„Die Haut ist doch nur ein wenig krisslig“

Diskrete, kaum sichtbare Hautveränderungen können ein Hinweis auf genetische Multisystemerkrankungen mit potenziellen, schwerwiegenden Konsequenzen sein. Oft werden sie aber übersehen, was zu jahrelanger Diagnose-verzögerung führt. Dies demonstriert der nachfolgende Fall eindrücklich. Die Hautveränderungen des Patienten, die eine Prima-vista-Diagnose ermöglicht hätten, wurden von Ärzten als Bagatelle abgetan. Als sich der Patient dann tatsächlich mit einer Bagatelle vorstellte, konnte die Diagnose anhand zufälliger Nebenbefunde gestellt werden.