Molekulargenetische Grundlagen angeborener HerzfehlerMolecular genetic bases of congenital heart defects

被引：0
作者：
J. Kreuder
机构：
[1] Zentrum für Kinderheilkunde,Abteilung Kinderkardiologie
[2] Justus-Liebig-Universität,Abteilung Kinderkardiologie
[3] Zentrum für Kinderheilkunde,undefined
[4] Justus-Liebig-Universität,undefined
来源：
Monatsschrift Kinderheilkunde | 2004年 / 152卷
关键词：
Angeborene Herzfehler; Morphogenese; Transkriptionsfaktoren; Haploinsuffizienz; Mikrodeletionssyndrome; Congenital heart disease; Morphogenesis; Transcription factors; Haploinsuffiency; Microdeletion syndromes;
D O I：
暂无
中图分类号：
学科分类号：
摘要：
Die molekulare Basis kongenitaler Herzerkrankungen wird in Geninaktivierungsstudien an Tieren sowie humangenetischen Untersuchungen zunehmend aufgeklärt. Strukturelle Genomdefekte sowie Mutationen von Transkriptionsfaktoren und Signalmolekülen der kardialen Morphogenese sind eine Ursache sowohl syndromaler als auch nichtsyndromaler Fehlbildungen. Mikrodeletionssyndrome wie del22q11 und del7q11, Noonan-, Alagille- und Holt-Oram-Syndrom sind Beispiele für eine veränderte kardiale Morphogenese. Heterozygote Mutationen, die eine Haploinsuffizienz von an der Entwicklung beteiligten Genen verursachen, wurden in Patienten mit gestörter Septenbildung des Vorhofs oder Ventrikels (NKX2–5, TBX5, GATA4), Abnormalitäten des Ausflusstrakts (NKX2–5, FOG2) oder Lateralisationsdefekten (ZIC3, ACVR2B, CFC1, LEFTY A) entdeckt. Eine gestörte atrioventrikuläre Reizleitung ist als Kennzeichen genetisch verursachter Störungen der Septenbildung anzusehen. Molekulargenetische Diagnostik ist indiziert bei Dysmorphie, familiärer Häufung, typischen Fehlbildungen oder begleitender Reizleitungsstörung. Neben operativ-interventionellen Korrekturmöglichkeiten muss die Langzeitprognose der Störungen der kardialen Morphogenese erforscht werden.
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