Genetik bipolar affektiver Störungen Gegenwärtiger Stand der Arbeiten zur Identifikation von DispositionsgenenGegenwärtiger Stand der Arbeiten zur Identifikation von Dispositionsgenen
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作者:
J. Schumacher
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机构:Institut für Humangenetik,
J. Schumacher
S. Cichon
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机构:Institut für Humangenetik,
S. Cichon
M. Rietschel
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机构:Institut für Humangenetik,
M. Rietschel
M. M. Nöthen
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机构:Institut für Humangenetik,
M. M. Nöthen
P. Propping
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机构:Institut für Humangenetik,
P. Propping
机构:
[1] Institut für Humangenetik,
[2] Universitätsklinikum Bonn,undefined
[3] Zentrum für Medizinische Genetik,undefined
[4] Universität Antwerpen,undefined
[5] Zentralinstitut für Seelische Gesundheit,undefined
Familien-, Zwillings- und Adoptionsuntersuchungen belegen, dass genetischen Faktoren eine erhebliche Bedeutung bei der Entstehung bipolar affektiver Störungen zukommt. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass es sich bei der Mehrheit bipolar affektiver Störungen um eine genetisch komplexe Erkrankung handelt. Obwohl die Bestätigung bereits erhobener Kopplungsbefunde bei genetisch komplexen Erkrankungen schwierig ist, ergaben sich Replikationen der chromosomalen Regionen 3p12-p14, 4p16, 10q25-q26 und 12q23-q24 bei bipolar affektiven Störungen. Für 3 weitere chromosomale Abschnitten, 13q32-q33, 18p11-q11 und 22q12-q13, zeigten sich Kopplungshinweise sowohl bei bipolar affektiven als auch bei schizophrenen Störungen. In den genannten Kopplungsregionen ist die Erwartung groß, krankheitsprädisponierende Gene zu identifizieren. Die Ergebnisse von Kandidatengenanalysen weisen darüber hinaus auf eine mögliche Beteiligung des Serotonin-Transporter-Gens (5-HTT) auf 17q11–12 sowie des Catecholamin-O-Methyltransferase-Gens (COMT) auf 22q11 hin. Aufgrund neu entwickelter Methoden zur Durchführung von Kopplungsungleichgewichts- und Kandidatengenanalysen, scheint die Identifikation von Krankheitsgenen bei bipolar affektiven Störungen in greifbare Nähe gerückt.