H3F3A-mutierter multifokaler Riesenzelltumor des KnochensEine äußerst seltene primär ossäre ErkrankungH3F3A mutated multicentric giant cell tumor of boneA very rare primary bone disease

被引：0
作者：
J. P. Giesche
A. von Baer
T. Breining
R. Marienfeld
K. Mellert
J. Lüke
M. Schultheiss
P. Möller
T. F. E. Barth
机构：
[1] Universitätsklinikum Ulm,Institut für Pathologie
[2] Universitätsklinikum Ulm,Klinik für Unfall‑, Hand‑, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
[3] Universitätsklinikum Ulm,Klinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie
来源：
Der Pathologe | 2018年 / 39卷 / 5期
关键词：
Knochentumor; Riesenzellhaltige Läsion; Riesenzelltumor des Knochens; Multifokal; -Mutation; Bone tumor; Giant cell rich lesion; Giant cell tumor of bone; Multicentric; mutation;
D O I：
10.1007/s00292-018-0460-8
中图分类号：
学科分类号：
摘要：
Es wird über einen metachronen multifokalen Riesenzelltumor des Knochens (RZTK) berichtet. Der Patient bekam im Alter von 47 Jahren die Erstdiagnose eines RZTK im linken Oberarmknochen. Im Laufe seiner Krankengeschichte wurde ein weiterer RZTK im Kopf des vierten linken Mittelhandknochens und ein dortiges Lokalrezidiv nachgewiesen. Alle Tumorlokalisationen besaßen die für RZTK charakteristische H3F3A-Mutation G34W, die mittels Sanger-Sequenzierung und einem mutationsspezifischen Antikörper detektiert wurde. Der Fall stellt die Erstbeschreibung eines multifokalen H3F3A-mutierten RZTK dar.
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