Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen ErkrankungenAktueller Stand, Herausforderungen, PerspektivenExome sequencing in children and adolescents with rare diseasesCurrent situation, challenges, perspectives

被引：0
作者：
Tasja Scholz
Andreas Dufke
Tobias Haack
Miriam Elbracht
Thomas Eggermann
Cristiana Roggia
Olaf Riess
Ingo Kurth
Maja Hempel
机构：
[1] Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf,Institut für Humangenetik
[2] Universitätsklinikum Tübingen,Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
[3] Uniklinik RWTH Aachen,Institut für Humangenetik, Medizinische Fakultät
[4] Universitätsklinikum Heidelberg,Institut für Humangenetik
来源：
Monatsschrift Kinderheilkunde | 2022年 / 170卷 / 1期
关键词：
„Next generation sequencing“; Genetische Diagnostik; Varianten unklarer Signifikanz; Zusatzbefunde; Next-generation sequencing; Genetic diagnostics; Variants of unknown significance; Incidental findings;
D O I：
10.1007/s00112-021-01352-0
中图分类号：
学科分类号：
摘要：
Der Erkrankungsbeginn der aktuell über 8000 bekannten „seltenen Erkrankungen“ („orphan diseases“) liegt zumeist im Kindesalter. Die Diagnosestellung in diesem Alter ist herausfordernd, da die Symptome häufig unspezifisch und/oder überlappend sind. Die neuen genetischen Untersuchungsmethoden des „next generation sequencing“ (NGS) ermöglichen in vielen Fällen eine schnelle und zuverlässige Aufklärung von monogenetischen Erkrankungen. Für den sinnvollen Einsatz eines NGS ist es wichtig, die technischen und methodischen Limitationen der Methode zu kennen, sich der Herausforderungen der Variantenbewertung bewusst zu sein sowie die Perspektiven der genetischen Diagnostik für das klinische Management der Patient*innen im Blick zu haben.
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