Kallmann-SyndromKallmann syndrome

Das Kallmann-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Assoziation von Gonadotropin-Releasing-Hormon-Defizienz und einer An- bzw. Hyposmie. Es zeichnet sich klinisch durch sehr niedrige Serumkonzentrationen von luteinisierendem Hormon, follikelstimulierendem Hormon und Testosteron mit einer unvollständigen Pubertätsentwicklung, fehlender Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale (Bartwuchs, Körperbehaarung, Stimmbruch), Mikropenis und ggf. einem Kryptorchismus aus. Weitere assoziierte Symptome wie Synkinesien, Hypakusis, einseitige Nierenanomalien, Brachy- oder Syndaktylien, Corpus-callosum-Agenesie, Gaumenspalten und fehlende Zahnanlagen wurden beobachtet. Durch einen reduzierten bzw. fehlenden Geruchssinn kann das Kallmann-Syndrom von einem hypogonadotropen Hypogonadismus anderer Ursache abgegrenzt werden. Wir präsentieren einen 19-jährigen Patienten, der sich in unserer andrologischen Ambulanz mit Kinderwunsch und verzögerter Pubertätsentwicklung, eunuchoidem Habitus, Mikropenis, Kryptorchismus, erektiler Dysfunktion und ausbleibender Ejakulation, Anämie und Osteoporose bei niedrigen Serumkonzentrationen von luteinisierendem Hormon, follikelstimulierendem Hormon und Testosteron sowie einer Hyposmie vorstellte.