Klinische Manifestationen der CHARGE-Assoziation im Mund-, Kiefer- und GesichtsbereichClinical manifestations of CHARGE association of the oral and maxillofacial region

Die klinische Erfahrung mit 11 Kindern (6 Mädchen, 5 Jungen) mit einer CHARGE-Assoziation wird dargestellt. Alle 11 Kinder wiesen einen komplexen Herzfehler auf. Eine beidseitige Choanalatresie bestand bei 8 Kindern. Kolobome an einem oder beiden Augen sowie Ohrmuscheldysplasien bzw. Hörminderungen wurden in 9 Fällen beobachtet. Neben diesen Leitsymptomen konnten im orofazialen Bereich weitere Fehlbildungen und Funktionsstörungen festgestellt werden. So litten alle Kinder an schweren velopharyngealen Koordinationsstörungen mit rezidivierenden Aspirationspneumonien. Bei 3 Patienten bestand eine LKG-Spalte bzw. eine isolierte Gaumenspalte. Eine Mikrognathie bzw. einen gotischen Gaumen fanden wir in je 2 Fällen. 6-mal war eine Fazialisparese zu beobachten. Die Patienten mit CHARGE-Assoziation erfordern ein interdisziplinär koordiniertes Behandlungskonzept. Die Beseitigung der Choanalatresie sollte so früh wie möglich erfolgen. Wir bevorzugten in 6 von 8 Fällen den transpalatinalen Zugang. Dieses Vorgehen ermöglicht eine gute Übersicht und anatomisch korrekte Rekonstruktion. Mit der Stabilisierung der Kinder wird eine begleitende Langzeitbehandlung notwendig, die der Entwicklungsförderung und Überwindung der Kau- und Schluckstörung dient.