Mikrozephalie im zweiten TrimenonMicrocephaly in the second trimester

Eine 23-jährige V-Gravida II-Para kommt in der 21 + 3 Schwangerschaftswoche zur weiterführenden Fehlbildungsdiagnostik. Der Kopf erwies sich als rundlich konfiguriert und ausgeprägt mikrozephal. Das Mittelgesicht war hypoplastisch. Eine Nase war nicht darstellbar, die frontalen Mittellinienstrukturen des fetalen Gehirns fehlten ebenfalls. Die Lateralventrikel waren fusioniert. Weiterhin zeigten sich ein Hypotelorismus und eine mediane Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte. Aus den Befunden wurde die Diagnose Holoprosenzephalie gestellt. Als ursächlich erwies sich eine strukturelle Störung am terminalen Ende des langen Armes des Chromosoms 7.