Genetik von Glomerulopathien im Kindes- und Jugendalter

Chronische Erkrankungen der Niere haben trotz intensiver Forschungsbemühungen in den letzten 4 Jahrzehnten noch immer eine relativ schlechte Prognose. Dies liegt darin begründet, dass die Pathophysiologie vieler Nierenerkrankungen immer noch unklar ist. Durch elegante, moderne genetische Untersuchungen konnten die zugrunde liegenden chromosomalen Veränderungen auf Genebene bei einigen Nierenerkrankungen aufgeklärt werden. Sie können allerdings oft nur teilweise für die genetische Beratung der Patienten und deren Eltern und für die Therapieentscheidung genutzt werden. Die wissenschaftlichen Impulse dieser Ergebnisse sind jedoch enorm. In allen Bereichen der Nephrologie sind weltweit Arbeitsgruppen aktiv damit beschäftigt, sie für die Therapie nutzbar zu machen. In dieser Übersicht werden glomeruläre Erkrankungen beschrieben, bei denen neue molekulargenetische Ergebnisse gefunden wurden. Diese haben bereits heute Einfluss auf die Therapie.