Neugeborenenscreening auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID) in DeutschlandNewborn screening for severe combined immunodeficiencies (SCID) in Germany

被引：0
作者：
Sujal Ghosh
Michael H. Albert
Fabian Hauck
Manfred Hönig
Catharina Schütz
Ansgar Schulz
Carsten Speckmann
机构：
[1] Universitätsklinikum Düsseldorf,Klinik für Kinder
[2] Ludwig-Maximilians-Universität München,Onkologie,
[3] Universitätsklinikum Ulm,Hämatologie und Klinische Immunologie, Zentrum für Kinder
[4] Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden, und Jugendmedizin
[5] Universitätsklinikum Freiburg,Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
[6] Universitätsklinikum Düsseldorf,Klinik für Kinder
来源：
Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz | 2023年 / 66卷
关键词：
SCID; Angeborene Störungen der Immunität; Neugeborenenscreening; T‑Zellen; TREC; SCID; Inborn errors of immunity; Newborn screening; T cells; TREC;
D O I：
暂无
中图分类号：
学科分类号：
摘要：
Patienten mit einem schweren kombinierten Immundefekt (SCID) erkranken aufgrund einer fehlenden bzw. gestörten T‑Zell-Immunität meist innerhalb der ersten Lebensmonate an schweren, oft letal verlaufenden Infektionen oder Zeichen der Immunfehlregulation. Nur durch die Korrektur des Immunsystems – in der Regel durch eine hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSZT) – ist eine Heilung möglich. Pilotstudien und nationale Programme in den USA und Europa konnten zeigen, dass betroffene Kinder bereits im asymptomatischen Stadium durch das Neugeborenenscreening erkannt werden können. Dies ermöglicht es, Patienten mit SCID noch vor Auftreten schwerer Komplikationen zu behandeln, was den Erfolg der Therapiemaßnahmen wie HSZT erheblich verbessert.
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