Prävention des Mamma- und Ovarialkarzinoms bei Frauen mit GenmutationenPrevention of breast and ovarian cancer in women with gene mutations

Bei mehr als 20 % aller (Index‑)Patientinnen, welche die Kriterien des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs für die Keimbahntestung erfüllen, werden Mutationen in bekannten Risikogenen identifiziert. Bei Nachweis einer Keimbahnmutation kann nachfolgend gesunden Frauen einer Familie eine prädiktive Testung angeboten werden. Zunehmend finden im Zuge der personalisierten Medizin auch weitere genetische („polygenic risk scores“, PRSs) und nichtgenetische Risikofaktoren Beachtung (Lebensstil, hormonelle und reproduktive Risikofaktoren, mammographische Dichte), die das individuelle Erkrankungsrisiko erheblich modulieren können. Durch die CanRisk-Analyse kann bei bereits erkrankten Frauen das Zweiterkrankungsrisiko spezifiziert werden. Bei Frauen ohne Krebserkrankung kann das Angebot einer risikoadjustierten Prävention (Teilnahme am Programm der intensivierten Brustkrebsfrüherkennung) dem individuellen Risiko angepasst werden. Die individualisierte Prävention erfordert prospektive Kohortenstudien, um einen Nutzen für Ratsuchende zu evaluieren. Die Analysen sollten daher in ein Dokumentations- und Evaluationskonzept eingebettet sein. Es wurden verschiedene Materialien in einfacher bzw. leichter Sprache entwickelt, um der gestiegenen Komplexität zu begegnen, die sich durch die neuen Erkenntnisse ergeben. Außerdem unterstützen Entscheidungshilfen Betroffene mit pathogenen Keimbahnvarianten in den Genen BRCA1 und BRCA2 bei der Entscheidungsfindung zu präventiven Maßnahmen.