Tyrosinämie Typ I Tyrosinemia type I

被引：0
作者：
B. Rodeck
U. Baumann
机构：
[1] Klinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin,Klinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
[2] Birmingham Children’s Hospital,undefined
[3] Marienhospital,undefined
来源：
Monatsschrift Kinderheilkunde | 2004年 / 152卷
关键词：
Tyrosinämie Typ I; Fumarylazetoazetathydrolasemangel; NTBC; Lebertransplantation; Neonatale Cholestase; Tyrosinemia type I; Fumarylacetoactate hydrolase deficiency; NTBC; Liver transplantation; Neonatal cholestasis;
D O I：
暂无
中图分类号：
学科分类号：
摘要：
Die Tyrosinämie Typ I ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt des Tyrosinstoffwechsels. Sie beruht auf einem Mangel an Fumarylazetoazetathydrolase. Sie betrifft die Leber (akutes Leberversagen, Leberzirrhose, hepatozelluläres Karzinom), die Nieren (Tubulopathie mit hypophosphatämischer Rachitis) und das periphere Nervensystem (Parästhesien, vegetative Symptome, progressive Paralyse). Die Diagnose wird neben der Hypertyrosinämie mit dem Nachweis pathologischer Metaboliten des Tyrosinstoffwechsels im Urin (Sukzinylazeton) gesichert. Therapeutisch wird eine phenylalanin-/tyrosindefinierte Diät eingesetzt, seit einigen Jahren steht eine sehr wirksame medikamentöse Therapie zur Verfügung (NTBC), bei einem Leberversagen oder einer manifesten Leberzirrhose ist eine Lebertransplantation indiziert.
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页码：1095 / 1101
页数：6
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