Sprachentwicklungsbehinderung beim Smith-Magenis-SyndromSpeech impairment and the Smith-Magenis syndrome

被引：0
作者：
C. Bergmann
S. Morlot
M. Ptok
机构：
[1] Medizinische Hochschule,Klinik und Poliklinik für Phoniatrie und Pädaudiologie
[2] Ärztliche Partnerschaft Wagner und Stibbe,Praxis für Humangenetik
来源：
HNO | 2007年 / 55卷 / 8期
关键词：
Smith-Magenis-Syndrom; Deletion des Chromosoms 17; Sprachentwicklungsstörung; Smith-Magenis syndrome; Deletion of chromosome 17; Speech impairment;
D O I：
10.1007/s00106-006-1430-7
中图分类号：
学科分类号：
摘要：
Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist durch eine interstitielle Deletion am kurzen Arm des Chromosoms 17 p11.2 bedingt. Typisch sind faziale Auffälligkeiten und eine mentale Retardierung unterschiedlicher Ausprägung sowie eine Sprachentwicklungsbehinderung. Des Weiteren bestehen häufig eine periphere Neuropathie sowie Verhaltensauffälligkeiten. Höreinschränkungen sowohl durch eine Schallleitungs- als auch eine Schallempfindungsschwerhörigkeit werden beschrieben. Bei dem Vorliegen einer Sprachentwicklungsstörung sollten auch syndromale Erkrankungen in Erwägung gezogen werden, insbesondere um die Prognose und auch den Förderbedarf optimal einschätzen zu können.
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