Pathologie und Molekularbiologie gastrointestinaler Stromatumoren (GIST)Pathology and molecular biology of gastrointestinal stromal tumors (GIST)

Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) zeigen in etwa 50% der Fälle einen aggressiven Phänotyp mit Rezidiven und Metastasen. Sie können immunhistochemisch sicher von anderen mesenchymalen Tumorentitäten unterschieden werden und tragen in bis zu 85% der Fälle aktivierende Mutationen in den Rezeptortyrosinkinasen KIT oder PDGFRA. Die Aufklärung ihrer molekularen Pathogenese hatte einen therapeutischen Paradigmenwechsel zur Folge. Bei inoperablen oder metastasierten GIST stellt die Behandlung mit Tyrosinkinaseinhibitoren heute den Goldstandard dar mit einer Ansprechrate von bis zu 80% bei vergleichsweise geringen Nebenwirkungen. Die Kenntnis der KIT- bzw. PDGFRA-Mutation ist dabei sowohl prognostisch als auch therapeutisch von zentraler Bedeutung.