Neugeborenenscreening auf EndokrinopathienNewborn screening for endocrinopathies

Die primäre angeborene Hypothyreose und das Adrenogenitale Syndrom (AGS) sind die häufigsten endokrinen Störungen im Kindesalter. Unbehandelt haben beide eine hohe Morbidität und v. a. das Salzverlustsyndrom beim AGS eine hohe Mortalität. Das Neugeborenenscreening auf Hypothyreose und AGS mittels TSH (Thyreoidea stimulierendes Hormon) bzw. 17-Hydroxy-Progesteron ermöglicht die frühzeitige Diagnose und den rechtzeitigen Beginn der entsprechenden Substitutionstherapie mit Thyroxin bzw. Hydrokortison. Es wird in Deutschland, Österreich und der Schweiz flächendeckend bereits am 3. Lebenstag durchgeführt. Late-Onset-Formen der Hypothyreose und atypische AGS-Formen werden u. U. im Neugeborenenscreening nicht erfasst und sollten beim Auftreten einer entsprechenden Symptomatik im Kindesalter selektiv diagnostiziert werden. Nach Diagnose einer Hypothyreose oder eines AGS sollte die weitere Betreuung, v. a. die Bestätigungsdiagnostik und die Therapieeinstellung, durch einen erfahrenen, endokrinologisch tätigen Kinderarzt/-ärztin erfolgen. Die zentrale Erfassung aller im Neugeborenenscreening diagnostizierten Kinder und deren Langzeitverlauf ist wünschenswert.