Veränderte Anforderungen an die Beratung zur pränatalen Diagnostik von fetalen Chromosomenanomalien

Aufgrund des zunehmenden Alters der Schwangeren (15–20%>35 Jahre) wächst der Bedarf an pränataler Diagnostik. Es stehen zahlreiche nicht-invasive Methoden zur Verfügung (Messung der Nuchal Translucency, Serum-Biochemie im I./II. Trimenon, Sonografie in der 20. SSW), die alle eine präzisere Risikoabschätzung für die Trisomie 21 zulassen als die Altersindikation. Die pränatale Beratung ist durch die Vielfalt der nicht-invasiven Methoden, die auch Schwangeren <35 Jahre zur Verfügung stehen, komplexer geworden. Folgende Gesichtspunkt sollten erwähnt werden:Individuelles Risiko,Unterschiede zwischen Screening und diagnostischen Tests,technische Durchführung und Aussagekraft der Methoden,Recht des Nicht-Wissens,formale Aufklärung.Die Durchführung der Diagnostik setzt eine gehobene apparative Ausstattung, eine anerkannte fachliche Qualifikation und eine den Leitlinien der Fachgesellschaften entsprechende Dokumentation voraus. Jede Patientin, die sich für die alleinige Durchführung der nicht-invasiven Diagnostik entscheidet, muss darauf hingewiesen werden, dass trotz unauffälliger Testresultate ein Restrisiko für das Vorliegen einer Chromosomenanomalie besteht.