Atypisches Ruhe-EKG bei einem Patienten mit positiver Familienanamnese für den plötzlichen Herztod

Das Brugada-Syndrom gehört zu den primär kardialen Leitungsstörungen ohne erkennbare strukturelle Herzerkrankung und ist mit lebensgefährlichen ventrikulären Rhythmusstörungen assoziiert. Es ist eine autosomal dominante Erbkrankheit mit unterschiedlicher Penetranz und Bevorzugung des weiblichen Geschlechts. Eine endemische Häufung findet sich in Südostasien, im Mittelmeerraum sowie in Japan. Die jährliche Mortalität liegt weltweit bei etwa 30 pro 100.000 Einwohner. Der Gendefekt liegt auf dem SCN5A-Gen, auf dem kardiale Natriumkanäle kodiert sind. Zurzeit gibt es lediglich Empfehlungen für die Diagnosestellung, es liegen keine strengen Diagnosekriterien vor. Die Diagnose beruht auf einem auffälligen Ruhe-EKG (ST-Strecken-Hebungen in V1 und V2 mit inkomplettem Rechtsschenkelblock, häufig PQ-Zeit-Verlängerungen), der klinischen Symptomatologie und einer positiven Familienanamnese. Die derzeit empfohlene Therapie besteht in der Implantation eines internen Defibrillators. Zusammenfassend sollte bei Patienten mit auffälligem Ruhe-EKG und einem anamnestischen familiären plötzlichen Herztod das Brugada-Syndrom als wichtige Differenzialdiagnose in Betracht gezogen werden.