Molecular diagnostics in genodermatoses [Molekulare Diagnostik bei Genodermatosen]

被引：0

作者：

Laimer M. ^{[1
]}

Bauer J.W. ^{[1
]}

Lang R. ^{[1
]}

机构：

[1] Universitätsklinik für Dermatologie, Paracelsus Medizinische Privatuniversität Salzburg, Müllner Hauptstraße 48, Salzburg

来源：

Der Hautarzt | 2015年 / 66卷 / 3期

关键词：

Epidermolysis bullosa; Extracutaneous manifestation; Molecular aberrations; Mutation analysis; Orphan diseases;

D O I：

10.1007/s00105-014-3577-6

中图分类号：

学科分类号：

摘要：

Many genodermatoses present early in life with a chronic and often debilitating, progressive course with multi-organ involvement and significant morbidity or even mortality. Therefore, timely determination of the correct diagnosis is highly needed to improve approaches of patient care. Considering the common geno- and phenotypic variability of genodermatoses, this is most accurately provided by means of molecular diagnostics. Characterization of disease-causing genetic aberrations along an algorithmic diagnostic approach further paves the way for strategies of targeted therapeutic intervention. © 2015, Springer-Verlag Berlin Heidelberg.

引用

页码：203 / 213

页数：10

共 50 条

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