Gonadal dysgenesis [Gonadendysgenesie]

被引：0

作者：

Dorn C. ^{[2
,3
]}

Ulrich U. ^{[1
]}

机构：

[1] Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe, Kaiserswerther Diakonie, Düsseldorf

[2] Abteilung für Gynäkologische Endokrinologie und Reproduktionsmedizin, Zentrum für Geburtshilfe und Frauenheilkunde Am Universitä tsklinikum, Bonn

[3] Abteilung für Gynäkologische Endokrinologie und Reproduktionsmedizin, Zentrum für Geburtshilfe und Frauenheilkunde Am Universitä tsklinikum, 53105 Bonn

来源：

Der Gynäkologe | 2006年 / 39卷 / 8期

关键词：

Dysgerminoma; Gonadal dysgenesis; Gonadoblastoma; Primary amenorrhea; Swyer's syndrome; Turner's syndrome;

D O I：

10.1007/s00129-006-1866-6

中图分类号：

学科分类号：

摘要：

In gonadal dysgenesis, differentiation of the primitive gonad to mature gonads is missing. The main symptoms include primary amenorrhea and missing secondary sexual development. To the gynecologist, pure gonadal dysgenesis 46,XX and 46,XY, mixed gonadal dysgenesis, and Turner's syndrome are clinically important. In all patients with gonadal dysgenesis containing Y chromosome material (e.g. Swyer's syndrome), removal of the gonads is highly recommended in order to prevent malignancy. The risk of malignancy in these organs is about 25%. Estrogen and progestogen replacement therapy is advocated at the onset of puberty for the induction of female sexual characteristics and prevention of the sequelae of chronic estrogen deficiency. Turner's syndrome shows typical additional symptoms requiring an interdisciplinary approach, including pediatricians and internists. © Springer Medizin Verlag 2006.

引用

页码：627 / 638

页数：11

共 20 条

[1] Aittomaki K., Herva R., Stenman U.H., Et al., Clinical features of primary ovarian failure caused by a point mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene, J Clin Endocrinol Metab, 81, pp. 3722-3726, (1996)
[2] Dorn C., Dorn A., Sexualdifferenzierungsstörungen, Gynäkol Endokrin, 3, pp. 261-270, (2005)
[3] Fernandez R., Mendez J., Pasaro E., Turner syndrome: A study of chromosomal mosaicism, Hum Genet, 98, pp. 29-35, (1996)
[4] Goretzlehner G., Lauritzen C., Praktische Hormontherapie in der Gynäkologie, (2000)
[5] Haverkamp F., Der Kleinwuchs Beim Ullrich-Turner-Syndrom: Eine Interdisziplinäre Herausforderung, (1997)
[6] Larsen T., Gravholt C.H., Tillebeck A., Et al., Parental origin of the X chromosome, X chromosome mosaicism and screening for "hidden" Y chromosome in 45, X Turner syndrome ascertained cytogenetically, Clin Genet, 48, pp. 6-11, (1995)
[7] Lauritzen C., Spezielle Gesichtspunkte zur Substitution mit Sexualsteroiden bei Mädchen mit Ullrich-Turner-Syndrom und anderen Formen des Hypogonadismus, Sexualsteroide Bei Mädchen Mit Ullrich-Turner-Syndrom und (Pan-)Hypopituitarismus, 2. Aufl., pp. 25-32, (1998)
[8] Leidenberger F.A., Strowitzki T., Ortmann O., Klinische Endokrinologie für Frauenärzte, 3. Aufl., (2005)
[9] MacLaughlin D.T., Donahoe P.K., Sex determination and differentiation, N Engl J Med, 350, pp. 367-378, (2004)
[10] Muller J., Schwartz M., Skakkebaek N.E., Analysis of the sex-determining region of the Y-chromosome (SRY) in sex-reversed patients: Point-mutations in SRY causing sex-reversion in a 46, XY female, J Clin Endocrinol Metab, 75, pp. 331-333, (1992)

← 1 2 →