Neugeborenenscreening auf schwere kombinierte ImmundefekteWichtigste Fakten für PädiaterNewborn screening for severe combined immunodeficiencyMost important facts for pediatricians

Ab August 2019 wird in Deutschland ein Neugeborenscreening (NGS) auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID) eingeführt. Das SCID-NGS erfolgt mithilfe einer Polymerase-Kettenreaktion (PCR) zum Nachweis von „T-cell receptor excision circles“ (TREC) aus derselben Trockenblutkarte des bisherigen NGS. Schwere kombinierte Immundefekte sind eine heterogene Gruppe angeborener Störungen mit schwerem T‑Zell-Mangel. Unbehandelte Kinder versterben meist innerhalb der ersten beiden Lebensjahre an Infektionen oder schwerer Autoimmunität. Rechtzeitig diagnostiziert und behandelt können betroffene Kinder hingegen geheilt werden. Eine späte Diagnose nach Symptombeginn führt jedoch zu einer hohen Krankheitslast, irreversiblen Organschädigungen und schlechten Erfolgsaussichten für eine kurative Therapie, meist durch eine hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSZT). Das SCID-NGS ermöglicht, betroffene Kinder bereits in den ersten Lebenstagen zu erkennen und die Therapiechancen deutlich zu verbessern. Im SCID-NGS werden aber Immundefekte nicht generell ausgeschlossen, sondern nur die allerschwersten Formen eines angeboren T‑Zell-Mangels. Außerdem weisen ca. 75 % der auffällig getesteten Neugeborenen mit T‑Zell-Mangel keinen SCID, sondern beispielsweise ein genetisches Syndrom (z. B. ein komplettes DiGeorge-Syndrom) oder einen sekundären T‑Zell-Mangel (z. B. Lymphgefäßfehlbildungen) auf oder sind Frühgeborene mit sehr unreifem Immunsystem. Diese Kinder benötigen meistens keine HSZT, profitieren aber auch von spezifischen therapeutischen und/oder prophylaktischen Maßnahmen. Positiv-gescreente Neugeborene sollten umgehend einer spezialisierten immunologischen Einrichtung (CID-Klinik oder CID-Zentrum) vorgestellt werden, damit eine weiterführende und differenzierende Diagnostik und ggf. Therapie erfolgen können.