Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutations

被引：0

作者：

Sandra Mercier

Sébastien Küry

Emmanuelle Salort-Campana

Armelle Magot

Uchenna Agbim

Thomas Besnard

Nathalie Bodak

Chantal Bou-Hanna

Flora Bréhéret

Perrine Brunelle

Florence Caillon

Brigitte Chabrol

Valérie Cormier-Daire

Albert David

Bruno Eymard

Laurence Faivre

Dominique Figarella-Branger

Emmanuelle Fleurence

Mythily Ganapathi

Romain Gherardi

Alice Goldenberg

Antoine Hamel

Jeanine Igual

Alan D. Irvine

Dominique Israël-Biet

Caroline Kannengiesser

Christian Laboisse

Cédric Le Caignec

Jean-Yves Mahé

Stéphanie Mallet

Stuart MacGowan

Maeve A. McAleer

Irwin McLean

Cécile Méni

Arnold Munnich

Jean-Marie Mussini

Peter L. Nagy

Jeffrey Odel

Grainne M. O’Regan

Yann Péréon

Julie Perrier

Juliette Piard

Eve Puzenat

Jacinda B. Sampson

Frances Smith

Nadem Soufir

Kurenai Tanji

Christel Thauvin

Christina Ulane

Rosemarie M. Watson

机构：

[1] Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique

[2] University of Nantes,INSERM UMR1089, Atlantic Gene Therapy Institute

[3] Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l’Enfant et de l’Adulte Nantes-Angers,CHU Nantes, Service de Génétique Médicale

[4] Unité de Génétique Moléculaire,Hôpital de la Timone, Service de Neurologie

[5] Centre de Référence des maladies Neuromusculaires et Sclérose Latérale Amyotrophique,CHU de Nantes

[6] Laboratoire d’Explorations Fonctionnelles,Department of Medicine

[7] Columbia University Medical Center,Hôpital Necker Enfants Malades

[8] AP-HP,Equipe d’accueil Biometadys

[9] Service de Dermatologie,CHU Nantes, Service de Radiologie

[10] Université de Nantes,Service de neuropédiatrie, Hôpital Timone

[11] CHU Nantes,Hôpital Necker

[12] Aix-Marseille Université,Enfants malades, AP

[13] Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité,HP, U781, Fondation Imagine

[14] Institut de Myologie,Centre de référence de Pathologie Neuromusculaire Paris

[15] GHU La Pitié-Salpétrière,Est

[16] Université de Bourgogne,Equipe d’accueil EA 4271 GAD “Génétique des Anomalies du Développement”, IFR Santé STIC

[17] Hôpital d’Enfants,Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand

[18] CHU,Est et Centre de Génétique

[19] Faculté de Médecine,Laboratoire de Neuropathologie

[20] CHU Timone,Department of Neurology

[21] Etablissement de Santé pour Enfants et Adolescents de la région Nantaise,APHP, Service d’Histologie

[22] Columbia University Medical Center,CHU de Rouen

[23] INSERM U841,CHU de Nantes

[24] Hôpital Charles Nicolles,CH de Marne la Vallée

[25] Service de Chirurgie Infantile,Department of Paediatric Dermatology

[26] Service de Pneumologie,National Children’s Research Centre

[27] Our Lady’s Children’s Hospital Crumlin,Clinical Medicine

[28] Our Lady’s Children’s Hospital,AP

[29] Trinity College Dublin,HP Hôpital Européen Georges Pompidou

[30] Service de pneumologie,AP

[31] Service de Génétique,HP, Hôpital Bichat

[32] Université de Nantes,Laboratoire d’Anatomopathologie A, Faculté de Médecine

[33] Unité de Cytogénétique,CHU Nantes, Service de Génétique Médicale

[34] Aix Marseille Université,Service de Dermatologie, Hôpital La Timone

[35] University of Dundee,Centre for Dermatology and Genetic Medicine, Colleges of Life Sciences and Medicine, Dentistry & Nursing

[36] University of Dundee,Division of Computational Biology, College of Life Sciences

[37] Columbia University Medical Center,Department of Pathology and Cell Biology, Personalized Genomic Medicine

[38] Columbia University Medical Center,Department of Ophthalmology

[39] Service de Génétique Médicale,CHU de Besançon

[40] Service de Dermatologie,CHU de Besançon

[41] University of Dundee,Dermatology and Genetic Medicine

[42] INSERM U976,AP

[43] Columbia University Medical Center,HP, Hôpital Bichat, Service de Génétique

[44] Groote Schuur Hospital and University of Cape Town,Division of Neuropathology

[45] Groote Schuur Hospital and University of Cape Town,Division of Dermatology, Department of Medicine

[46] Clinique dermatologique,Cardiovascular Genetics Laboratory, Hatter Institute for Cardiovascular Research in Africa, Department of Medicine

[47] Hôtel Dieu,CHU Nantes

来源：

Orphanet Journal of Rare Diseases | / 10卷

关键词：

Poikiloderma; Myopathy; Contractures; Pulmonary fibrosis; Adiposis;

D O I：

暂无

中图分类号：

学科分类号：

摘要：

引用

共 18 条

[1] Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutations
Mercier, Sandra
Kuery, Sebastien
Salort-Campana, Emmanuelle
Magot, Armelle
Agbim, Uchenna
Besnard, Thomas
Bodak, Nathalie
Bou-Hanna, Chantal
Breheret, Flora
Brunelle, Perrine
Caillon, Florence
Chabrol, Brigitte
Cormier-Daire, Valerie
David, Albert
Eymard, Bruno
Faivre, Laurence
Figarella-Branger, Dominique
Fleurence, Emmanuelle
Ganapathi, Mythily
Gherardi, Romain
Goldenberg, Alice
Hamel, Antoine
Igual, Jeanine
Irvine, Alan D.
Israel-Biet, Dominique
Kannengiesser, Caroline
Laboisse, Christian
Le Caignec, Cedric
Mahe, Jean-Yves
Mallet, Stephanie
MacGowan, Stuart
McAleer, Maeve A.
McLean, Irwin
Meni, Cecile
Munnich, Arnold
Mussini, Jean-Marie
Nagy, Peter L.
Odel, Jeffrey
O'Regan, Grainne M.
Pereon, Yann
Perrier, Julie
Piard, Juliette
Puzenat, Eve
Sampson, Jacinda B.
Smith, Frances
Soufir, Nadem
Tanji, Kurenai
Thauvin, Christel
Ulane, Christina
Watson, Rosemarie M.
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, 2015, 10
[2] Hereditary fibrosing poikiloderma with contractures, myopathy and pulmonary fibrosis: The role of mutations in FAM111B
Dereure, O.
ANNALES DE DERMATOLOGIE ET DE VENEREOLOGIE, 2014, 141 (6-7): : 478 - 479
[3] Mutations in FAM111B cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with tendon contracture, myopathy and pulmonary fibrosis
Mercier, S.
Kuery, S.
Magot, A.
Bodak, N.
Bou-Hanna, C.
Cormier-Daire, V.
David, A.
Faivre, L.
Figarella-Branger, D.
Gherardi, R.
Goldenberg, A.
Hamel, A.
Igual, J.
Israel-Biet, D.
Kannengiesser, C.
Laboisse, C.
Le Caignec, C.
Munnich, A.
Mussini, J. M.
Piard, J.
Puzenat, E.
Salort-Campana, E.
Soufir, N.
Thauvin, C.
Pereon, Y.
Mayosi, B.
Barbarot, S.
Bezieau, S.
NEUROMUSCULAR DISORDERS, 2014, 24 (9-10) : 848 - 848
[4] Mutations in FAM111B Cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis
Mercier, Sandra
Kuery, Sebastien
Shaboodien, Gasnat
Houniet, Darren T.
Khumalo, Nonhlanhla P.
Bou-Hanna, Chantal
Bodak, Nathalie
Cormier-Daire, Valerie
David, Albert
Faivre, Laurence
Figarella-Branger, Dominique
Gherardi, Romain K.
Glen, Elise
Hamel, Antoine
Laboisse, Christian
Le Caignec, Cedric
Lindenbaum, Pierre
Magot, Armelle
Munnich, Arnold
Mussini, Jean-Marie
Pillay, Komala
Rahman, Thahira
Redon, Richard
Salort-Campana, Emmanuelle
Santibanez-Koref, Mauro
Thauvin, Christel
Barbarot, Sebastien
Keavney, Bernard
Bezieau, Stephane
Mayosi, Bongani M.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2013, 93 (06) : 1100 - 1107
[5] Family of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis caused by a novel FAM111B mutation
Zhang, Zhen
Zhang, Jia
Chen, Fuying
Zheng, Luyao
Li, Huaguo
Liu, Ming
Li, Ming
Yao, Zhirong
JOURNAL OF DERMATOLOGY, 2019, 46 (11): : 1014 - 1018
[6] Skin biopsy is helpful in the diagnosis of hereditary fibrosing POIKiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis, due to FAM111B mutation
Leclerc-Mercier, S.
Mercier, S.
Bellon, N.
Hadj-Rabia, S.
Bodemer, C.
Hoeger, P.
Barbarot, S.
Fraitag, S.
JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY, 2022, 36 (06) : E439 - E441
[7] Mutation in FAM111B Causes Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy and Pulmonary Fibrosis
Chen, Fuying
Zheng, Luyao
Li, Yue
Li, Huaguo
Yao, Zhirong
Li, Ming
ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA, 2019, 99 (07) : 695 - 696
[8] CUGC for hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis (POIKTMP)
Sébastien Küry
Sandra Mercier
Gasnat Shaboodien
Thomas Besnard
Sébastien Barbarot
Nonhlanhla P Khumalo
Bongani M Mayosi
Stéphane Bézieau
European Journal of Human Genetics, 2016, 24 : 779 - 779
[9] CUGC for hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis (POIKTMP)
Kury, Sebastien
Mercier, Sandra
Shaboodien, Gasnat
Besnard, Thomas
Barbarot, Sebastien
Khumalo, Nonhlanhla P.
Mayosi, Bongani M.
Bezieau, Stephane
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2016, 24 (05) : E1 - E4
[10] Pulmonary fibrosis associated with hereditary fibrosing poikiloderma caused by FAM111B mutation: A case report
Sanchis-Borja, M.
Pastre, J.
Mercier, S.
Juvin, K.
Benattia, A.
Israel-Biet, D.
REVUE DES MALADIES RESPIRATOIRES, 2018, 35 (09) : 968 - 973

← 1 2 →