Significant contribution of intragenic deletions to ARID1B mutation spectrum

被引：4

作者：

Gorokhova, Svetlana ^{[1
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Mortreux, Jeremie ^{[1
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Afenjar, Alexandra ^{[3
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Attie-Bitach, Tania ^{[6
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Blanluet, Maud ^{[9
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Cormier-Daire, Valerie ^{[6
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Guerrot, Anne-Marie ^{[11
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Lebre, Anne-Sophie ^{[14
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Malan, Valerie ^{[6
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Nicolas, Gael ^{[11
,12
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Rondeau, Sophie ^{[6
,7
,15
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Philip, Nicole ^{[1
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Saugier-Veber, Pascale ^{[11
,12
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Badens, Catherine ^{[1
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Missirian, Chantal ^{[1
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机构：

[1] CHU Timone Enfants, APHM, Dept Genet Med, Marseille, France

[2] Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, Marseille, France

[3] Hop Trousseau, AP HP, Dept Genet & Embryol Med, Paris, France

[4] Ctr Reference Malformat & Malad Congenit Cervelet, Paris, France

[5] Sorbonne Univ, Hop Armand Trousseau, GRC ConCer LD, Paris, France

[6] Univ Paris 05, Federat Genet Med, Sorbonne Paris Cite, Paris, France

[7] INSERM, UMR1163, IMAGINE Inst, Paris, France

[8] Hop Necker Enfants Malad, AP HP, Serv Histol Embryol Cytogenet, Paris, France

[9] Inst Curie, Dept Genet, Paris, France

[10] Hop Necker Enfants Malad, AP HP, Serv Genet Clin, Paris, France

[11] Normandie Univ, UNIROUEN, INSERM, U1245, F-76000 Rouen, France

[12] Rouen Univ Hosp, Dept Genet, F-76000 Rouen, France

[13] Normandy Ctr Genom & Personalized Med, Reference Ctr Dev Disorders, F-76000 Rouen, France

[14] Reims Univ Hosp, Dept Genet, Reims, France

[15] Hop Necker Enfants Malad, AP HP, Serv Genet Mol, Paris, France

来源：

GENETICS IN MEDICINE | 2019年 / 21卷 / 11期

关键词：

D O I：

10.1038/s41436-019-0546-6

中图分类号：

Q3 [遗传学];

学科分类号：

071007 ; 090102 ;

摘要：

引用

页码：2654 / 2655

页数：2

共 3 条

[1] Prevalence and properties of intragenic copy-number variation in Mendelian disease genes [J].

Truty, Rebecca ;

Paul, Joshua ;

Kennemer, Michael ;

Lincoln, Stephen E. ;

Olivares, Eric ;

Nussbaum, Robert L. ;

Aradhya, Swaroop .

GENETICS IN MEDICINE, 2019, 21 (01) :114-123

[2] The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome [J].

van der Sluijs, Pleuntje J. ;

Jansen, Sandra ;

Vergano, Samantha A. ;

Adachi-Fukuda, Miho ;

Alanay, Yasemin ;

AlKindy, Adila ;

Baban, Anwar ;

Bayat, Allan ;

Beck-Woedl, Stefanie ;

Berry, Katherine ;

Bijlsma, Emilia K. ;

Bok, Levinus A. ;

Brouwer, Alwin F. J. ;

van der Burgt, Ineke ;

Campeau, Philippe M. ;

Canham, Natalie ;

Chrzanowska, Krystyna ;

Chu, Yoyo W. Y. ;

Chung, Brain H. Y. ;

Dahan, Karin ;

De Rademaeker, Marjan ;

Destree, Anne ;

Dudding-Byth, Tracy ;

Earl, Rachel ;

Elcioglu, Nursel ;

Elias, Ellen R. ;

Fagerberg, Christina ;

Gardham, Alice ;

Gener, Blanca ;

Gerkes, Erica H. ;

Grasshoff, Ute ;

van Haeringen, Arie ;

Heitink, Karin R. ;

Herkert, Johanna C. ;

den Hollander, Nicolette S. ;

Horn, Denise ;

Hunt, David ;

Kant, Sarina G. ;

Kato, Mitsuhiro ;

Kayserili, Hulya ;

Kersseboom, Rogier ;

Kilic, Esra ;

Krajewska-Walasek, Malgorzata ;

Lammers, Kylin ;

Laulund, Lone W. ;

Lederer, Damien ;

Lees, Melissa ;

Lopez-Gonzalez, Vanesa ;

Maas, Saskia ;

Mancini, Grazia M. S. .

GENETICS IN MEDICINE, 2019, 21 (06) :1295-1307

[3]

Vergano S.S., 2018, GeneReviews

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