NOTCH1 mutational status in chronic lymphocytic leukaemia: clinical relevance of subclonal mutations and mutation types

被引：19

作者：

D'Agaro, Tiziana ^{[1
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Bittolo, Tamara ^{[1
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Bravin, Vanessa ^{[1
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Dal Bo, Michele ^{[1
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Pozzo, Federico ^{[1
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Bulian, Pietro ^{[1
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Rossi, Francesca M. ^{[1
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Zucchetto, Antonella ^{[1
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Degan, Massimo ^{[1
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D'Arena, Giovanni ^{[2
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Chiarenza, Annalisa ^{[3
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Zaja, Francesco ^{[4
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Pozzato, Gabriele ^{[5
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Di Raimondo, Francesco ^{[3
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Rossi, Davide ^{[6
,7
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Gaidano, Gianluca ^{[8
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Del Poeta, Giovanni ^{[9
,10
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Gattei, Valter ^{[1
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Bomben, Riccardo ^{[1
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机构：

[1] IRCCS, Ctr Riferimento Oncol, Clin & Expt Oncohaematol Unit, Aviano, PN, Italy

[2] IRCCS, Ctr Riferimento Oncol Basilicata, Oncohaematol Dept, Rionero In Vulture, Italy

[3] Ferrarotto Hosp, Div Haematol, Catania, Italy

[4] Azienda Osped Univ S Maria Misericordia, Ctr Trapianti & Terapie Cellulari Carlo Melzi DIS, Clin Ematol, Udine, Italy

[5] Univ Trieste, Maggiore Gen Hosp, Dept Internal Med & Haematol, Trieste, Italy

[6] Inst Oncol Res, Haematol, Bellinzona, Switzerland

[7] Oncol Inst Southern Switzerland, Bellinzona, Switzerland

[8] Univ Piemonte Orientale, Dept Translat Med, Div Haematol, Novara, Italy

[9] S Eugenio Hosp, Div Haematol, Rome, Italy

[10] Univ Tor Vergata, Rome, Italy

来源：

BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY | 2018年 / 182卷 / 04期

关键词：

chronic lymphocytic leukaemia; NOTCH1; mutations; progression-free survival; overall survival; RECURRENT MUTATIONS; SURVIVAL;

D O I：

10.1111/bjh.14843

中图分类号：

R5 [内科学];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

引用

页码：597 / 602

页数：6

共 10 条

[1] CD49d prevails over the novel recurrent mutations as independent prognosticator of overall survival in chronic lymphocytic leukemia [J].

Dal Bo, M. ;

Bulian, P. ;

Bomben, R. ;

Zucchetto, A. ;

Rossi, F. M. ;

Pozzo, F. ;

Tissino, E. ;

Benedetti, D. ;

Bittolo, T. ;

Nanni, P. ;

Cattarossi, I. ;

Zaina, E. ;

Chivilo, H. ;

Degan, M. ;

Zaja, F. ;

Pozzato, G. ;

Chiarenza, A. ;

Di Raimondo, F. ;

Del Principe, M. I. ;

Del Poeta, G. ;

Rossi, D. ;

Gaidano, G. ;

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Fabbri, Giulia ;

Rasi, Silvia ;

Rossi, Davide ;

Trifonov, Vladimir ;

Khiabanian, Hossein ;

Ma, Jing ;

Grunn, Adina ;

Fangazio, Marco ;

Capello, Daniela ;

Monti, Sara ;

Cresta, Stefania ;

Gargiulo, Ernesto ;

Forconi, Francesco ;

Guarini, Anna ;

Arcaini, Luca ;

Paulli, Marco ;

Laurenti, Luca ;

Larocca, Luigi M. ;

Marasca, Roberto ;

Gattei, Valter ;

Oscier, David ;

Bertoni, Francesco ;

Mullighan, Charles G. ;

Foa, Robin ;

Pasqualucci, Laura ;

Rabadan, Raul ;

Dalla-Favera, Riccardo ;

Gaidano, Gianluca .

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Nadeu, Ferran ;

Delgado, Julio ;

Royo, Cristina ;

Baumann, Tycho ;

Stankovic, Tatjana ;

Pinyol, Magda ;

Jares, Pedro ;

Navarro, Alba ;

Martin-Garcia, David ;

Bea, Silvia ;

Salaverria, Itziar ;

Oldreive, Ceri ;

Aymerich, Marta ;

Suarez-Cisneros, Helena ;

Rozman, Maria ;

Villamor, Neus ;

Colomer, Dolors ;

Lopez-Guillermo, Armando ;

Gonzalez, Marcos ;

Alcoceba, Miguel ;

Jose Terol, Maria ;

Colado, Enrique ;

Puente, Xose S. ;

Lopez-Otin, Carlos ;

Enjuanes, Anna ;

Campo, Elias .

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[4] NOTCH1-mutated chronic lymphocytic leukemia cells are characterized by a MYC-related overexpression of nucleophosmin 1 and ribosome-associated components [J].

Pozzo, F. ;

Bittolo, T. ;

Vendramini, E. ;

Bomben, R. ;

Bulian, P. ;

Rossi, F. M. ;

Zucchetto, A. ;

Tissino, E. ;

Degan, M. ;

D'Arena, G. ;

Di Raimondo, F. ;

Zaja, F. ;

Pozzato, G. ;

Rossi, D. ;

Gaidano, G. ;

Del Poeta, G. ;

Gattei, V. ;

Dal Bo, M. .

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Pozzo, F. ;

Bittolo, T. ;

Arruga, F. ;

Bulian, P. ;

Macor, P. ;

Tissino, E. ;

Gizdic, B. ;

Rossi, F. M. ;

Bomben, R. ;

Zucchetto, A. ;

Benedetti, D. ;

Degan, M. ;

D'Arena, G. ;

Chiarenza, A. ;

Zaja, F. ;

Pozzato, G. ;

Rossi, D. ;

Gaidano, G. ;

Del Poeta, G. ;

Deaglio, S. ;

Gattei, V. ;

Dal Bo, M. .

LEUKEMIA, 2016, 30 (01) :182-189

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Puente, Xose S. ;

Bea, Silvia ;

Valdes-Mas, Rafael ;

Villamor, Neus ;

Gutierrez-Abril, Jesus ;

Martin-Subero, Jose I. ;

Munar, Marta ;

Rubio-Perez, Carlota ;

Jares, Pedro ;

Aymerich, Marta ;

Baumann, Tycho ;

Beekman, Renee ;

Belver, Laura ;

Carrio, Anna ;

Castellano, Giancarlo ;

Clot, Guillem ;

Colado, Enrique ;

Colomer, Dolors ;

Costa, Dolors ;

Delgado, Julio ;

Enjuanes, Anna ;

Estivill, Xavier ;

Ferrando, Adolfo A. ;

Gelpi, Josep L. ;

Gonzalez, Blanca ;

Gonzalez, Santiago ;

Gonzalez, Marcos ;

Gut, Marta ;

Hernandez-Rivas, Jesus M. ;

Lopez-Guerra, Monica ;

Martin-Garcia, David ;

Navarro, Alba ;

Nicolas, Pilar ;

Orozco, Modesto ;

Payer, Angel R. ;

Pinyol, Magda ;

Pisano, David G. ;

Puente, Diana A. ;

Queiros, Ana C. ;

Quesada, Victor ;

Romeo-Casabona, Carlos M. ;

Royo, Cristina ;

Royo, Romina ;

Rozman, Maria ;

Russinol, Nuria ;

Salaverria, Itziar ;

Stamatopoulos, Kostas ;

Stunnenberg, Hendrik G. ;

Tamborero, David ;

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[7] Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia [J].

Puente, Xose S. ;

Pinyol, Magda ;

Quesada, Victor ;

Conde, Laura ;

Ordonez, Gonzalo R. ;

Villamor, Neus ;

Escaramis, Georgia ;

Jares, Pedro ;

Bea, Silvia ;

Gonzalez-Diaz, Marcos ;

Bassaganyas, Laia ;

Baumann, Tycho ;

Juan, Manel ;

Lopez-Guerra, Monica ;

Colomer, Dolors ;

Tubio, Jose M. C. ;

Lopez, Cristina ;

Navarro, Alba ;

Tornador, Cristian ;

Aymerich, Marta ;

Rozman, Maria ;

Hernandez, Jesus M. ;

Puente, Diana A. ;

Freije, Jose M. P. ;

Velasco, Gloria ;

Gutierrez-Fernandez, Ana ;

Costa, Dolors ;

Carrio, Anna ;

Guijarro, Sara ;

Enjuanes, Anna ;

Hernandez, Lluis ;

Yaguee, Jordi ;

Nicolas, Pilar ;

Romeo-Casabona, Carlos M. ;

Himmelbauer, Heinz ;

Castillo, Ester ;

Dohm, Juliane C. ;

de Sanjose, Silvia ;

Piris, Miguel A. ;

de Alava, Enrique ;

Miguel, Jesus San ;

Royo, Romina ;

Gelpi, Josep L. ;

Torrents, David ;

Orozco, Modesto ;

Pisano, David G. ;

Valencia, Alfonso ;

Guigo, Roderic ;

Bayes, Monica ;

Heath, Simon .

NATURE, 2011, 475 (7354) :101-105

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Rasi, Silvia ;

Khiabanian, Hossein ;

Ciardullo, Carmela ;

Terzi-di-Bergamo, Lodovico ;

Monti, Sara ;

Spina, Valeria ;

Bruscaggin, Alessio ;

Cerri, Michaela ;

Deambrogi, Clara ;

Martuscelli, Lavinia ;

Biasi, Alessandra ;

Spaccarotella, Elisa ;

De Paoli, Lorenzo ;

Gattei, Valter ;

Foa, Robin ;

Rabadan, Raul ;

Gaidano, Gianluca ;

Rossi, Davide .

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[9] A revised NOTCH1 mutation frequency still impacts survival while the allele burden predicts early progression in chronic lymphocytic leukemia [J].

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Aureli, P. ;

Dorillo, E. ;

Ruggeri, L. ;

Plebani, S. ;

Amico, V. ;

Di Tommaso, A. ;

Rosati, E. ;

Marconi, P. ;

Di Ianni, M. ;

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LEUKEMIA, 2014, 28 (02) :436-439

[10] Gene mutations and treatment outcome in chronic lymphocytic leukemia: results from the CLL8 trial [J].

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Schnaiter, Andrea ;

Paschka, Peter ;

Zenz, Thorsten ;

Rossi, Marianna ;

Doehner, Konstanze ;

Buehler, Andreas ;

Boettcher, Sebastian ;

Ritgen, Matthias ;

Kneba, Michael ;

Winkler, Dirk ;

Tausch, Eugen ;

Hoth, Patrick ;

Edelmann, Jennifer ;

Mertens, Daniel ;

Bullinger, Lars ;

Bergmann, Manuela ;

Kless, Sabrina ;

Mack, Silja ;

Jaeger, Ulrich ;

Patten, Nancy ;

Wu, Lin ;

Wenger, Michael K. ;

Fingerle-Rowson, Guenter ;

Lichter, Peter ;

Cazzola, Mario ;

Wendtner, Clemens M. ;

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Fischer, Kirsten ;

Busch, Raymonde ;

Hallek, Michael ;

Doehner, Hartmut .

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