Family of three with truncating pathogenic variant in NFIA leading to central nervous system and urinary tract defects

被引：0

作者：

Lequang, Timothy ^{[1
]}

Aliu, Ermal ^{[1
]}

机构：

[1] Penn State Coll Med, Hershey, PA USA

来源：

GENETICS IN MEDICINE | 2022年 / 24卷 / 03期

关键词：

D O I：

10.1016/j.gim.2022.01.207

中图分类号：

Q3 [遗传学];

学科分类号：

071007 ; 090102 ;

摘要：

eP171

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页码：S104 / S104

页数：1

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