Population-specific genetic variation in large sequencing data sets: why more data is still better

被引：17

作者：

van Rooij, Jeroen G. J. ^{[1
,2
]}

Jhamai, Mila ^{[1
]}

Arp, Pascal P. ^{[1
]}

Nouwens, Stephan C. A. ^{[1
]}

Verkerk, Marijn ^{[1
]}

Hofman, Albert ^{[3
,4
]}

Ikram, M. Arfan ^{[2
,3
]}

Verkerk, Annemieke J. ^{[1
]}

van Meurs, Joyce B. J. ^{[1
]}

Rivadeneira, Fernando ^{[1
]}

Uitterlinden, Andre G. ^{[1
,2
]}

Kraaij, Robert ^{[1
]}

机构：

[1] Erasmus MC, Dept Internal Med, Rotterdam, Netherlands

[2] Erasmus MC, Dept Neurol, Rotterdam, Netherlands

[3] Erasmus MC, Dept Epidemiol, Rotterdam, Netherlands

[4] Harvard TH Chan Sch Publ Hlth, Dept Epidemiol, Boston, MA USA

来源：

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | 2017年 / 25卷 / 10期

关键词：

D O I：

10.1038/ejhg.2017.110

中图分类号：

Q5 [生物化学]; Q7 [分子生物学];

学科分类号：

071010 ; 081704 ;

摘要：

We have generated a next-generation whole-exome sequencing data set of 2628 participants of the population-based Rotterdam Study cohort, comprising 669 737 single-nucleotide variants and 24 019 short insertions and deletions. Because of broad and deep longitudinal phenotyping of the Rotterdam Study, this data set permits extensive interpretation of genetic variants on a range of clinically relevant outcomes, and is accessible as a control data set. We show that next-generation sequencing data sets yield a large degree of population-specific variants, which are not captured by other available large sequencing efforts, being ExAC, ESP, 1000G, UK10K, GoNL and DECODE.

引用

页码：1173 / 1175

页数：3

共 11 条

[1] A map of human genome variation from population-scale sequencing [J].

Altshuler, David ;

Durbin, Richard M. ;

Abecasis, Goncalo R. ;

Bentley, David R. ;

Chakravarti, Aravinda ;

Clark, Andrew G. ;

Collins, Francis S. ;

De la Vega, Francisco M. ;

Donnelly, Peter ;

Egholm, Michael ;

Flicek, Paul ;

Gabriel, Stacey B. ;

Gibbs, Richard A. ;

Knoppers, Bartha M. ;

Lander, Eric S. ;

Lehrach, Hans ;

Mardis, Elaine R. ;

McVean, Gil A. ;

Nickerson, DebbieA. ;

Peltonen, Leena ;

Schafer, Alan J. ;

Sherry, Stephen T. ;

Wang, Jun ;

Wilson, Richard K. ;

Gibbs, Richard A. ;

Deiros, David ;

Metzker, Mike ;

Muzny, Donna ;

Reid, Jeff ;

Wheeler, David ;

Wang, Jun ;

Li, Jingxiang ;

Jian, Min ;

Li, Guoqing ;

Li, Ruiqiang ;

Liang, Huiqing ;

Tian, Geng ;

Wang, Bo ;

Wang, Jian ;

Wang, Wei ;

Yang, Huanming ;

Zhang, Xiuqing ;

Zheng, Huisong ;

Lander, Eric S. ;

Altshuler, David L. ;

Ambrogio, Lauren ;

Bloom, Toby ;

Cibulskis, Kristian ;

Fennell, Tim J. ;

Gabriel, Stacey B. .

NATURE, 2010, 467 (7319) :1061-1073

[2] The Genome of the Netherlands: design, and project goals [J].

Boomsma, Dorret I. ;

Wijmenga, Cisca ;

Slagboom, Eline P. ;

Swertz, Morris A. ;

Karssen, Lennart C. ;

Abdellaoui, Abdel ;

Ye, Kai ;

Guryev, Victor ;

Vermaat, Martijn ;

van Dijk, Freerk ;

Francioli, Laurent C. ;

Hottenga, Jouke Jan ;

Laros, Jeroen F. J. ;

Li, Qibin ;

Li, Yingrui ;

Cao, Hongzhi ;

Chen, Ruoyan ;

Du, Yuanping ;

Li, Ning ;

Cao, Sujie ;

van Setten, Jessica ;

Menelaou, Androniki ;

Pulit, Sara L. ;

Hehir-Kwa, Jayne Y. ;

Beekman, Marian ;

Elbers, Clara C. ;

Byelas, Heorhiy ;

de Craen, Anton J. M. ;

Deelen, Patrick ;

Dijkstra, Martijn ;

den Dunnen, Johan T. ;

de Knijff, Peter ;

Houwing-Duistermaat, Jeanine ;

Koval, Vyacheslav ;

Estrada, Karol ;

Hofman, Albert ;

Kanterakis, Alexandros ;

van Enckevort, David ;

Mai, Hailiang ;

Kattenberg, Mathijs ;

van Leeuwen, Elisabeth M. ;

Neerincx, Pieter B. T. ;

Oostra, Ben ;

Rivadeneira, Fernanodo ;

Suchiman, Eka H. D. ;

Uitterlinden, Andre G. ;

Willemsen, Gonneke ;

Wolffenbuttel, Bruce H. ;

Wang, Jun ;

de Bakker, Paul I. W. .

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2014, 22 (02) :221-227

[3] Whole-genome sequence variation, population structure and demographic history of the Dutch population [J].

Francioli, Laurent C. ;

Menelaou, Andronild ;

Pulit, Sara L. ;

Van Dijk, Freerk ;

Palamara, Pier Francesco ;

Elbers, Clara C. ;

Neerincx, Pieter B. T. ;

Ye, Kai ;

Guryev, Victor ;

Kloosterman, Wigard P. ;

Deelen, Patrick ;

Abdellaoui, Abdel ;

Van Leeuwen, Elisabeth M. ;

Van Oven, Mannis ;

Vermaat, Martijn ;

Li, Mingkun ;

Laros, Jeroen F. J. ;

Karssen, Lennart C. ;

Kanterakis, Alexandros ;

Amin, Najaf ;

Hottenga, Jouke Jan ;

Lameijer, Eric-Wubbo ;

Kattenberg, Mathijs ;

Dijkstra, Martijn ;

Byelas, Heorhiy ;

Van Settenl, Jessica ;

Van Schaik, Barbera D. C. ;

Bot, Jan ;

Nijman, Isaac J. ;

Renkens, Ivo ;

Marscha, Tobias ;

Schonhuth, Alexander ;

Hehir-Kwa, Jayne Y. ;

Handsaker, Robert E. ;

Polak, Paz ;

Sohail, Mashaal ;

Vuzman, Dana ;

Hormozdiari, Fereydoun ;

Van Enckevort, David ;

Mei, Hailiang ;

Koval, Vyacheslav ;

Moed, Ma-Tthijs H. ;

Van der Velde, K. Joeri ;

Rivadeneira, Fernando ;

Estrada, Karol ;

Medina-Gomez, Carolina ;

Isaacs, Aaron ;

McCarroll, Steven A. ;

Beekrnan, Marian ;

De Craen, Anton J. M. .

NATURE GENETICS, 2014, 46 (08) :818-825

[4] Large-scale whole-genome sequencing of the Icelandic population [J].

Gudbjartsson, Daniel F. ;

Helgason, Hannes ;

Gudjonsson, Sigurjon A. ;

Zink, Florian ;

Oddson, Asmundur ;

Gylfason, Arnaldur ;

Besenbacher, Soren ;

Magnusson, Gisli ;

Halldorsson, Bjarni V. ;

Hjartarson, Eirikur ;

Sigurdsson, Gunnar Th ;

Stacey, Simon N. ;

Frigge, Michael L. ;

Holm, Hilma ;

Saemundsdottir, Jona ;

Helgadottir, Hafdis Th ;

Johannsdottir, Hrefna ;

Sigfusson, Gunnlaugur ;

Thorgeirsson, Gudmundur ;

Sverrisson, Jon Th ;

Gretarsdottir, Solveig ;

Walters, G. Bragi ;

Rafnar, Thorunn ;

Thjodleifsson, Bjarni ;

Bjornsson, Einar S. ;

Olafsson, Sigurdur ;

Thorarinsdottir, Hildur ;

Steingrimsdottir, Thora ;

Gudmundsdottir, Thora S. ;

Theodors, Asgeir ;

Jonasson, Jon G. ;

Sigurdsson, Asgeir ;

Bjornsdottir, Gyda ;

Jonsson, Jon J. ;

Thorarensen, Olafur ;

Ludvigsson, Petur ;

Gudbjartsson, Hakon ;

Eyjolfsson, Gudmundur I. ;

Sigurdardottir, Olof ;

Olafsson, Isleifur ;

Arnar, David O. ;

Magnusson, Olafur Th ;

Kong, Augustine ;

Masson, Gisli ;

Thorsteinsdottir, Unnur ;

Helgason, Agnar ;

Sulem, Patrick ;

Stefansson, Kari .

NATURE GENETICS, 2015, 47 (05) :435-U20

[5] The Rotterdam Study: 2016 objectives and design update [J].

Hofman, Albert ;

Brusselle, Guy G. O. ;

Murad, Sarwa Darwish ;

van Duijn, Cornelia M. ;

Franco, Oscar H. ;

Goedegebure, Andre ;

Ikram, M. Arfan ;

Klaver, Caroline C. W. ;

Nijsten, Tamar E. C. ;

Peeters, Robin P. ;

Stricker, Bruno H. Ch. ;

Tiemeier, Henning W. ;

Uitterlinden, Andre G. ;

Vernooij, Meike W. .

EUROPEAN JOURNAL OF EPIDEMIOLOGY, 2015, 30 (08) :661-708

[6] Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans [J].

Lek, Monkol ;

Karczewski, Konrad J. ;

Minikel, Eric V. ;

Samocha, Kaitlin E. ;

Banks, Eric ;

Fennell, Timothy ;

O'Donnell-Luria, Anne H. ;

Ware, James S. ;

Hill, Andrew J. ;

Cummings, Beryl B. ;

Tukiainen, Taru ;

Birnbaum, Daniel P. ;

Kosmicki, Jack A. ;

Duncan, Laramie E. ;

Estrada, Karol ;

Zhao, Fengmei ;

Zou, James ;

Pierce-Hollman, Emma ;

Berghout, Joanne ;

Cooper, David N. ;

Deflaux, Nicole ;

DePristo, Mark ;

Do, Ron ;

Flannick, Jason ;

Fromer, Menachem ;

Gauthier, Laura ;

Goldstein, Jackie ;

Gupta, Namrata ;

Howrigan, Daniel ;

Kiezun, Adam ;

Kurki, Mitja I. ;

Moonshine, Ami Levy ;

Natarajan, Pradeep ;

Orozeo, Lorena ;

Peloso, Gina M. ;

Poplin, Ryan ;

Rivas, Manuel A. ;

Ruano-Rubio, Valentin ;

Rose, Samuel A. ;

Ruderfer, Douglas M. ;

Shakir, Khalid ;

Stenson, Peter D. ;

Stevens, Christine ;

Thomas, Brett P. ;

Tiao, Grace ;

Tusie-Luna, Maria T. ;

Weisburd, Ben ;

Won, Hong-Hee ;

Yu, Dongmei ;

Altshuler, David M. .

NATURE, 2016, 536 (7616) :285-+

[7] Fast and accurate long-read alignment with Burrows-Wheeler transform [J].

Li, Heng ;

Durbin, Richard .

BIOINFORMATICS, 2010, 26 (05) :589-595

[8] Distribution and Medical Impact of Loss-of-Function Variants in the Finnish Founder Population [J].

Lim, Elaine T. ;

Wuertz, Peter ;

Havulinna, Aki S. ;

Palta, Priit ;

Tukiainen, Taru ;

Rehnstrom, Karola ;

Esko, Tonu ;

Magi, Reedik ;

Inouye, Michael ;

Lappalainen, Tuuli ;

Chan, Yingleong ;

Salem, Rany M. ;

Lek, Monkol ;

Flannick, Jason ;

Sim, Xueling ;

Manning, Alisa ;

Ladenvall, Claes ;

Bumpstead, Suzannah ;

Hamalainen, Eija ;

Aalto, Kristiina ;

Maksimow, Mikael ;

Salmi, Marko ;

Blankenberg, Stefan ;

Ardissino, Diego ;

Shah, Svati ;

Horne, Benjamin ;

McPherson, Ruth ;

Hovingh, Gerald K. ;

Reilly, Muredach P. ;

Watkins, Hugh ;

Goel, Anuj ;

Farrall, Martin ;

Girelli, Domenico ;

Reiner, Alex P. ;

Stitziel, Nathan O. ;

Kathiresan, Sekar ;

Gabriel, Stacey ;

Barrett, Jeffrey C. ;

Lehtimaki, Terho ;

Laakso, Markku ;

Groop, Leif ;

Kaprio, Jaakko ;

Perola, Markus ;

McCarthy, Mark I. ;

Boehnke, Michael ;

Altshuler, David M. ;

Lindgren, Cecilia M. ;

Hirschhorn, Joel N. ;

Metspalu, Andres ;

Freimer, Nelson B. .

PLOS GENETICS, 2014, 10 (07)

[9] The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data [J].

McKenna, Aaron ;

Hanna, Matthew ;

Banks, Eric ;

Sivachenko, Andrey ;

Cibulskis, Kristian ;

Kernytsky, Andrew ;

Garimella, Kiran ;

Altshuler, David ;

Gabriel, Stacey ;

Daly, Mark ;

DePristo, Mark A. .

GENOME RESEARCH, 2010, 20 (09) :1297-1303

[10] Evolution and Functional Impact of Rare Coding Variation from Deep Sequencing of Human Exomes [J].

Tennessen, Jacob A. ;

Bigham, Abigail W. ;

O'Connor, Timothy D. ;

Fu, Wenqing ;

Kenny, Eimear E. ;

Gravel, Simon ;

McGee, Sean ;

Do, Ron ;

Liu, Xiaoming ;

Jun, Goo ;

Kang, Hyun Min ;

Jordan, Daniel ;

Leal, Suzanne M. ;

Gabriel, Stacey ;

Rieder, Mark J. ;

Abecasis, Goncalo ;

Altshuler, David ;

Nickerson, Deborah A. ;

Boerwinkle, Eric ;

Sunyaev, Shamil ;

Bustamante, Carlos D. ;

Bamshad, Michael J. ;

Akey, Joshua M. .

SCIENCE, 2012, 337 (6090) :64-69

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[1] A map of human genome variation from population-scale sequencing [J].

Altshuler, David ;

Durbin, Richard M. ;

Abecasis, Goncalo R. ;

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Chakravarti, Aravinda ;

Clark, Andrew G. ;

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De la Vega, Francisco M. ;

Donnelly, Peter ;

Egholm, Michael ;

Flicek, Paul ;

Gabriel, Stacey B. ;

Gibbs, Richard A. ;

Knoppers, Bartha M. ;

Lander, Eric S. ;

Lehrach, Hans ;

Mardis, Elaine R. ;

McVean, Gil A. ;

Nickerson, DebbieA. ;

Peltonen, Leena ;

Schafer, Alan J. ;

Sherry, Stephen T. ;

Wang, Jun ;

Wilson, Richard K. ;

Gibbs, Richard A. ;

Deiros, David ;

Metzker, Mike ;

Muzny, Donna ;

Reid, Jeff ;

Wheeler, David ;

Wang, Jun ;

Li, Jingxiang ;

Jian, Min ;

Li, Guoqing ;

Li, Ruiqiang ;

Liang, Huiqing ;

Tian, Geng ;

Wang, Bo ;

Wang, Jian ;

Wang, Wei ;

Yang, Huanming ;

Zhang, Xiuqing ;

Zheng, Huisong ;

Lander, Eric S. ;

Altshuler, David L. ;

Ambrogio, Lauren ;

Bloom, Toby ;

Cibulskis, Kristian ;

Fennell, Tim J. ;

Gabriel, Stacey B. .

NATURE, 2010, 467 (7319) :1061-1073

[2] The Genome of the Netherlands: design, and project goals [J].

Boomsma, Dorret I. ;

Wijmenga, Cisca ;

Slagboom, Eline P. ;

Swertz, Morris A. ;

Karssen, Lennart C. ;

Abdellaoui, Abdel ;

Ye, Kai ;

Guryev, Victor ;

Vermaat, Martijn ;

van Dijk, Freerk ;

Francioli, Laurent C. ;

Hottenga, Jouke Jan ;

Laros, Jeroen F. J. ;

Li, Qibin ;

Li, Yingrui ;

Cao, Hongzhi ;

Chen, Ruoyan ;

Du, Yuanping ;

Li, Ning ;

Cao, Sujie ;

van Setten, Jessica ;

Menelaou, Androniki ;

Pulit, Sara L. ;

Hehir-Kwa, Jayne Y. ;

Beekman, Marian ;

Elbers, Clara C. ;

Byelas, Heorhiy ;

de Craen, Anton J. M. ;

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Dijkstra, Martijn ;

den Dunnen, Johan T. ;

de Knijff, Peter ;

Houwing-Duistermaat, Jeanine ;

Koval, Vyacheslav ;

Estrada, Karol ;

Hofman, Albert ;

Kanterakis, Alexandros ;

van Enckevort, David ;

Mai, Hailiang ;

Kattenberg, Mathijs ;

van Leeuwen, Elisabeth M. ;

Neerincx, Pieter B. T. ;

Oostra, Ben ;

Rivadeneira, Fernanodo ;

Suchiman, Eka H. D. ;

Uitterlinden, Andre G. ;

Willemsen, Gonneke ;

Wolffenbuttel, Bruce H. ;

Wang, Jun ;

de Bakker, Paul I. W. .

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2014, 22 (02) :221-227

[3] Whole-genome sequence variation, population structure and demographic history of the Dutch population [J].

Francioli, Laurent C. ;

Menelaou, Andronild ;

Pulit, Sara L. ;

Van Dijk, Freerk ;

Palamara, Pier Francesco ;

Elbers, Clara C. ;

Neerincx, Pieter B. T. ;

Ye, Kai ;

Guryev, Victor ;

Kloosterman, Wigard P. ;

Deelen, Patrick ;

Abdellaoui, Abdel ;

Van Leeuwen, Elisabeth M. ;

Van Oven, Mannis ;

Vermaat, Martijn ;

Li, Mingkun ;

Laros, Jeroen F. J. ;

Karssen, Lennart C. ;

Kanterakis, Alexandros ;

Amin, Najaf ;

Hottenga, Jouke Jan ;

Lameijer, Eric-Wubbo ;

Kattenberg, Mathijs ;

Dijkstra, Martijn ;

Byelas, Heorhiy ;

Van Settenl, Jessica ;

Van Schaik, Barbera D. C. ;

Bot, Jan ;

Nijman, Isaac J. ;

Renkens, Ivo ;

Marscha, Tobias ;

Schonhuth, Alexander ;

Hehir-Kwa, Jayne Y. ;

Handsaker, Robert E. ;

Polak, Paz ;

Sohail, Mashaal ;

Vuzman, Dana ;

Hormozdiari, Fereydoun ;

Van Enckevort, David ;

Mei, Hailiang ;

Koval, Vyacheslav ;

Moed, Ma-Tthijs H. ;

Van der Velde, K. Joeri ;

Rivadeneira, Fernando ;

Estrada, Karol ;

Medina-Gomez, Carolina ;

Isaacs, Aaron ;

McCarroll, Steven A. ;

Beekrnan, Marian ;

De Craen, Anton J. M. .

NATURE GENETICS, 2014, 46 (08) :818-825

[4] Large-scale whole-genome sequencing of the Icelandic population [J].

Gudbjartsson, Daniel F. ;

Helgason, Hannes ;

Gudjonsson, Sigurjon A. ;

Zink, Florian ;

Oddson, Asmundur ;

Gylfason, Arnaldur ;

Besenbacher, Soren ;

Magnusson, Gisli ;

Halldorsson, Bjarni V. ;

Hjartarson, Eirikur ;

Sigurdsson, Gunnar Th ;

Stacey, Simon N. ;

Frigge, Michael L. ;

Holm, Hilma ;

Saemundsdottir, Jona ;

Helgadottir, Hafdis Th ;

Johannsdottir, Hrefna ;

Sigfusson, Gunnlaugur ;

Thorgeirsson, Gudmundur ;

Sverrisson, Jon Th ;

Gretarsdottir, Solveig ;

Walters, G. Bragi ;

Rafnar, Thorunn ;

Thjodleifsson, Bjarni ;

Bjornsson, Einar S. ;

Olafsson, Sigurdur ;

Thorarinsdottir, Hildur ;

Steingrimsdottir, Thora ;

Gudmundsdottir, Thora S. ;

Theodors, Asgeir ;

Jonasson, Jon G. ;

Sigurdsson, Asgeir ;

Bjornsdottir, Gyda ;

Jonsson, Jon J. ;

Thorarensen, Olafur ;

Ludvigsson, Petur ;

Gudbjartsson, Hakon ;

Eyjolfsson, Gudmundur I. ;

Sigurdardottir, Olof ;

Olafsson, Isleifur ;

Arnar, David O. ;

Magnusson, Olafur Th ;

Kong, Augustine ;

Masson, Gisli ;

Thorsteinsdottir, Unnur ;

Helgason, Agnar ;

Sulem, Patrick ;

Stefansson, Kari .

NATURE GENETICS, 2015, 47 (05) :435-U20

[5] The Rotterdam Study: 2016 objectives and design update [J].

Hofman, Albert ;

Brusselle, Guy G. O. ;

Murad, Sarwa Darwish ;

van Duijn, Cornelia M. ;

Franco, Oscar H. ;

Goedegebure, Andre ;

Ikram, M. Arfan ;

Klaver, Caroline C. W. ;

Nijsten, Tamar E. C. ;

Peeters, Robin P. ;

Stricker, Bruno H. Ch. ;

Tiemeier, Henning W. ;

Uitterlinden, Andre G. ;

Vernooij, Meike W. .

EUROPEAN JOURNAL OF EPIDEMIOLOGY, 2015, 30 (08) :661-708

[6] Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans [J].

Lek, Monkol ;

Karczewski, Konrad J. ;

Minikel, Eric V. ;

Samocha, Kaitlin E. ;

Banks, Eric ;

Fennell, Timothy ;

O'Donnell-Luria, Anne H. ;

Ware, James S. ;

Hill, Andrew J. ;

Cummings, Beryl B. ;

Tukiainen, Taru ;

Birnbaum, Daniel P. ;

Kosmicki, Jack A. ;

Duncan, Laramie E. ;

Estrada, Karol ;

Zhao, Fengmei ;

Zou, James ;

Pierce-Hollman, Emma ;

Berghout, Joanne ;

Cooper, David N. ;

Deflaux, Nicole ;

DePristo, Mark ;

Do, Ron ;

Flannick, Jason ;

Fromer, Menachem ;

Gauthier, Laura ;

Goldstein, Jackie ;

Gupta, Namrata ;

Howrigan, Daniel ;

Kiezun, Adam ;

Kurki, Mitja I. ;

Moonshine, Ami Levy ;

Natarajan, Pradeep ;

Orozeo, Lorena ;

Peloso, Gina M. ;

Poplin, Ryan ;

Rivas, Manuel A. ;

Ruano-Rubio, Valentin ;

Rose, Samuel A. ;

Ruderfer, Douglas M. ;

Shakir, Khalid ;

Stenson, Peter D. ;

Stevens, Christine ;

Thomas, Brett P. ;

Tiao, Grace ;

Tusie-Luna, Maria T. ;

Weisburd, Ben ;

Won, Hong-Hee ;

Yu, Dongmei ;

Altshuler, David M. .

NATURE, 2016, 536 (7616) :285-+

[7] Fast and accurate long-read alignment with Burrows-Wheeler transform [J].

Li, Heng ;

Durbin, Richard .

BIOINFORMATICS, 2010, 26 (05) :589-595

[8] Distribution and Medical Impact of Loss-of-Function Variants in the Finnish Founder Population [J].

Lim, Elaine T. ;

Wuertz, Peter ;

Havulinna, Aki S. ;

Palta, Priit ;

Tukiainen, Taru ;

Rehnstrom, Karola ;

Esko, Tonu ;

Magi, Reedik ;

Inouye, Michael ;

Lappalainen, Tuuli ;

Chan, Yingleong ;

Salem, Rany M. ;

Lek, Monkol ;

Flannick, Jason ;

Sim, Xueling ;

Manning, Alisa ;

Ladenvall, Claes ;

Bumpstead, Suzannah ;

Hamalainen, Eija ;

Aalto, Kristiina ;

Maksimow, Mikael ;

Salmi, Marko ;

Blankenberg, Stefan ;

Ardissino, Diego ;

Shah, Svati ;

Horne, Benjamin ;

McPherson, Ruth ;

Hovingh, Gerald K. ;

Reilly, Muredach P. ;

Watkins, Hugh ;

Goel, Anuj ;

Farrall, Martin ;

Girelli, Domenico ;

Reiner, Alex P. ;

Stitziel, Nathan O. ;

Kathiresan, Sekar ;

Gabriel, Stacey ;

Barrett, Jeffrey C. ;

Lehtimaki, Terho ;

Laakso, Markku ;

Groop, Leif ;

Kaprio, Jaakko ;

Perola, Markus ;

McCarthy, Mark I. ;

Boehnke, Michael ;

Altshuler, David M. ;

Lindgren, Cecilia M. ;

Hirschhorn, Joel N. ;

Metspalu, Andres ;

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PLOS GENETICS, 2014, 10 (07)

[9] The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data [J].

McKenna, Aaron ;

Hanna, Matthew ;

Banks, Eric ;

Sivachenko, Andrey ;

Cibulskis, Kristian ;

Kernytsky, Andrew ;

Garimella, Kiran ;

Altshuler, David ;

Gabriel, Stacey ;

Daly, Mark ;

DePristo, Mark A. .

GENOME RESEARCH, 2010, 20 (09) :1297-1303

[10] Evolution and Functional Impact of Rare Coding Variation from Deep Sequencing of Human Exomes [J].

Tennessen, Jacob A. ;

Bigham, Abigail W. ;

O'Connor, Timothy D. ;

Fu, Wenqing ;

Kenny, Eimear E. ;

Gravel, Simon ;

McGee, Sean ;

Do, Ron ;

Liu, Xiaoming ;

Jun, Goo ;

Kang, Hyun Min ;

Jordan, Daniel ;

Leal, Suzanne M. ;

Gabriel, Stacey ;

Rieder, Mark J. ;

Abecasis, Goncalo ;

Altshuler, David ;

Nickerson, Deborah A. ;

Boerwinkle, Eric ;

Sunyaev, Shamil ;

Bustamante, Carlos D. ;

Bamshad, Michael J. ;

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