Coding sequence mutations in carnitine transporter genes, CACT and OCTN2, exert long distance effects resulting in aberrant splicing and carnitine deficiency.

被引：0

作者：

Hsu, B

Koo-McCoy, S

Wang, Z

Cederbaum, S

Iacobazzi, V

Palmieri, F

Stanley, CA

Ganguly, A

机构：

[1] CHOP, Div Endocrinol, Philadelphia, PA USA

[2] MRRC, Los Angeles, CA USA

[3] Univ Bari, I-70121 Bari, Italy

[4] Univ Penn, Dept Genet, Philadelphia, PA 19104 USA

来源：

关键词：

D O I：

暂无

中图分类号：

Q3 [遗传学];

学科分类号：

071007 ; 090102 ;

摘要：

1550

引用

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