Rehabilitation seltener Erkrankungen im Erwachsenenalter: Osteogenesis imperfecta

ZusammenfassungEine Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit") ist eine genetisch determinierte Erkrankung des Kollagenstoffwechsels, die zu Frakturen fuhrt. Das klinische Spektrum ist sehr breit. Typisch sind blaue Skleren, Kleinwuchs, knocherne Deformitaten, Skoliose, muskulare Schwache, Hypakusis und Hypermobilitat von Gelenken. Die meisten Patienten weisen durch die Erkrankung starke Funktionseinschrankungen auf, durch die sie in ihrer Erwerbsfahigkeit und der Fahigkeit, am sozialen Leben teilzunehmen, stark eingeschrankt sind. Die Therapie beruht auf den 3 Saulen medikamentose Therapie, Operationen und Rehabilitation. In diesem Beitrag wird ein uberblick gegeben uber den aktuellen Stand der Rehabilitation von Patienten im Erwachsenenalter. AbstractOsteogenesis imperfecta (brittle bone disease) is an orphan disease caused by a genetic mutation in collagen metabolism. Bone fractures are the most common symptoms; however, the clinical manifestation can vary widely. Additional features can include blue sclera, dwarfism, bone deformities, muscular weakness, scoliosis, hearing loss and hypermobility of joints. Most patients show a reduction of skeletal function. This leads to an increased risk of being unable to continue their former work and to participate in social life. A comprehensive treatment includes drug therapy, surgery and rehabilitation. This article gives an overview of the current status of rehabilitation in adult patients with osteogenesis imperfecta.