Detection of copy number variants using whole-exome sequencing improves diagnostic yield of patients with rare Mendelian diseases

被引：0

作者：

Silva, P. ^{[1
,2
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Sousa, S. ^{[1
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Barbosa, S. ^{[1
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Morais, S. ^{[1
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Lopes, A. ^{[1
,2
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Brandao, A. ^{[1
,2
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Bastos, R. ^{[1
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Arinto, P. ^{[1
,2
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Sequeiros, J. ^{[1
,2
,3
]}

Alonso, I. ^{[1
,2
]}

机构：

[1] Univ Porto, IBMC, CGPP, Porto, Portugal

[2] Univ Porto, i3S, Porto, Portugal

[3] Univ Porto, ICBAS, Porto, Portugal

来源：

关键词：

D O I：

暂无

中图分类号：

Q5 [生物化学]; Q7 [分子生物学];

学科分类号：

071010 ; 081704 ;

摘要：

P14.114A

引用

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