Phenotypically mild presentation in a patient with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A (beta-keto)thiolase deficiency

被引：4

作者：

Gibson, KM

Feigenbaum, ASJ

机构：

[1] UNIV TEXAS,SW MED CTR,DEPT NEUROL,DALLAS,TX 75235

[2] HOSP SICK CHILDREN,DIV CLIN GENET,TORONTO,ON M5G 1X8,CANADA

[3] UNIV TORONTO,TORONTO,ON,CANADA

来源：

关键词：

D O I：

10.1023/A:1005390829803

中图分类号：

R5 [内科学];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

引用

页码：712 / 713

页数：2

共 3 条

Gibson, KM ;

Elpeleg, ON ;

Bennett, MJ .

Riudor, E ;

Ribes, A ;

PerezCerda, C ;

Arranz, JA ;

Mora, J ;

Yeste, D ;

Castello, F ;

Christensen, B ;

Sovik, O .

[3]

Sweetman L., 1995, METABOLIC MOL BASES, V7th, P1387