Consequences at mRNA level of the PKLR gene splicing mutations IVS10(+1) G→C and IVS8(+2) T→G causing pyruvate kinase deficiency

被引：3

作者：

Manco, L ^{[1
]}

Bento, C

Ribeiro, ML

Tamagnini, G

机构：

[1] Univ Coimbra, Ctr Hosp Coimbra, Unidad Hematol Mol, P-3000 Coimbra, Portugal

[2] Univ Coimbra, Fac Ciencias & Tecnol, Dept Antropol, P-3000 Coimbra, Portugal

来源：

关键词：

pyruvate kinase deficiency; PKLR gene splicing mutations; mRNA analysis; cryptic splice site; exon skipping;

D O I：

10.1046/j.1365-2141.2002.03631_9.x

中图分类号：

R5 [内科学];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

引用

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页数：2

共 2 条