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Whole-Exome Sequencing Identifies a Homozygous POLG2 Missense Variant in an Infant with Fulminant Hepatic Failure and Mitochondrial DNA Depletion
被引：0
作者：
Varma, Hemant
Faust, Phyllis L.
Nagy, Peter L.
Iglesias, Alejandro D.
Lagana, Stephen M.
Wou, Karen
Hirano, Michio
Mansukhani, Mahesh
Hoff, Kirsten E.
Copeland, William C.
Naini, Ali B.
机构：
[1] Columbia Univ, Med Ctr, New York, NY USA
[2] New York Presbyterian Hosp, New York, NY USA
[3] NIEHS, NIH, POB 12233, Res Triangle Pk, NC 27709 USA
关键词：
D O I：
暂无
中图分类号：
R-3 [医学研究方法];
R3 [基础医学];
学科分类号：
1001 ;
摘要：
2079
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页码：523A / 523A
页数：1
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