Expanding the spectrum of congenital myopathy linked to recessive mutations in SCN4A

被引：13

作者：

Mercier, Sandra ^{[1
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Lornage, Xaviere ^{[4
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Malfatti, Edoardo ^{[8
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Marcorelles, Pascale ^{[11
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Letournel, Franck ^{[13
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Boscher, Cecile ^{[1
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Caillaux, Gaelle ^{[1
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Magot, Armelle ^{[1
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Bohm, Johann ^{[4
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Boland, Anne ^{[14
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Deleuze, Jean-FranOois ^{[14
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Romero, Norma ^{[8
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Pereon, Yann ^{[1
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Laporte, Jocelyn ^{[4
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机构：

[1] CHU Nantes, Nantes, France

[2] Univ Nantes, Nantes, France

[3] INSERM, UMR1089, IRS2, Nantes, France

[4] IGBMC, Illkirch Graffenstaden, France

[5] CNRS, UMR7104

[6] INSERM, U964, Illkirch Graffenstaden, France

[7] Univ Strasbourg, Illkirch Graffenstaden, France

[8] Sorbonne Univ, Paris, France

[9] UPMC Univ Paris 06, GH La Pitie Salpetriere, AP HP, INSERM,UMRS974, Paris, France

[10] GHU La Pitie Salpetriere, Paris, France

[11] CHRU Brest, Brest, France

[12] Univ Bretagne Occidentale, EA LNB 4586, Brest, France

[13] CHU Angers, IBS PBH IRIS, Angers, France

[14] CEA, Evry, France

来源：

NEUROLOGY | 2017年 / 88卷 / 04期

关键词：

PARAMYOTONIA-CONGENITA; PERIODIC PARALYSIS;

D O I：

10.1212/WNL.0000000000003535

中图分类号：

R74 [神经病学与精神病学];

学科分类号：

摘要：

引用

页码：414 / 416

页数：3

共 7 条

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Thor, Michael G. ;

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van Karnebeek, Clara ;

Hendson, Glenda ;

Blom, Eveline ;

Witting, Nanna ;

Rasmussen, Magnhild ;

Gabbett, Michael T. ;

Ravenscroft, Gianina ;

Sframeli, Maria ;

Suetterlin, Karen ;

Sarkozy, Anna ;

D'Argenzio, Luigi ;

Hartley, Louise ;

Matthews, Emma ;

Pitt, Matthew ;

Vissing, John ;

Ballegaard, Martin ;

Krarup, Christian ;

Slordahl, Andreas ;

Halvorsen, Hanne ;

Ye, Xin Cynthia ;

Zhang, Lin-Hua ;

Lokken, Nicoline ;

Werlauff, Ulla ;

Abdelsayed, Mena ;

Davis, Mark R. ;

Feng, Lucy ;

Phadke, Rahul ;

Sewry, Caroline A. ;

Morgan, Jennifer E. ;

Laing, Nigel G. ;

Vallance, Hilary ;

Ruben, Peter ;

Hanna, Michael G. ;

Lewis, Suzanne ;

Kamsteeg, Erik-Jan ;

Maennikkoe, Roope ;

Muntoni, Francesco .

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