Type 2 Gaucher disease: An expanding phenotype

被引：34
作者：
Tayebi, N [1 ]
Stone, DL [1 ]
Sidransky, E [1 ]
机构：
[1] NIMH, Clin Neurosci Branch, NIH, Bethesda, MD 20892 USA
来源：
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM | 1999年 / 68卷 / 02期
关键词：
glucocerebrosidase deficiency; hydrops fetalis; congenital ichthyosis; genotype; lethal;
D O I：
10.1006/mgme.1999.2918
中图分类号：
R5 [内科学];
学科分类号：
1002 ; 100201 ;
摘要：
[No abstract available]
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页码：209 / 219
页数：11
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YARDLEY, HJ ;
SUMMERLY, R .
PHARMACOLOGY & THERAPEUTICS, 1981, 13 (02) :357-383
[82]  
Zammarchi E, 1996, AM J MED GENET, V64, P453, DOI 10.1002/(SICI)1096-8628(19960823)64:3<453::AID-AJMG2>3.0.CO
[83]  
2-Q
[84]   Prenatal molecular diagnosis of Gaucher disease [J].
Zimran, A ;
Elstein, D ;
Abrahamov, A ;
Kuhl, W ;
Brown, KH ;
Beutler, E .
PRENATAL DIAGNOSIS, 1995, 15 (12) :1185-1188
123456789