A novel FUCA1 mutation causing fucosidosis in a Chinese boy

被引：8

作者：

Ip, P ^{[1
]}

Goh, W ^{[1
]}

Chan, KW ^{[1
]}

Cheung, PT ^{[1
]}

机构：

[1] Univ Hong Kong, Queen Mary Hosp, Dept Paediat, Hong Kong, Hong Kong, Peoples R China

来源：

关键词：

D O I：

10.1023/A:1020116220624

中图分类号：

R5 [内科学];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

We report a 6-year-old boy with an intermediate form of fucosidosis.

引用

页码：415 / 416

页数：2

共 3 条

Fleming, CJ ;

Sinclair, DU ;

White, EJ ;

Winchester, B ;

Whiteford, ML ;

Connor, JM .

Inui, K ;

Akagi, M ;

Nishigaki, T ;

Muramatsu, T ;

Tsukamoto, H ;

Okada, S .

[3] Spectrum of mutations in fucosidosis [J].

Willems, PJ ;

Seo, HC ;

Coucke, P ;

Tonlorenzi, R ;

O'Brien, JS .