GENETIC TESTING ACMG guides on the interpretation of sequence variants

被引：14
作者：
Bahcall, Orli G.
机构：
来源：
NATURE REVIEWS GENETICS | 2015年 / 16卷 / 05期
关键词：
D O I：
10.1038/nrg3940
中图分类号：
Q3 [遗传学];
学科分类号：
071007 ; 090102 ;
摘要：
引用
收藏
页码：257 / 257
页数：1
相关论文
共 2 条
  • [1] Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease
    MacArthur, D. G.
    Manolio, T. A.
    Dimmock, D. P.
    Rehm, H. L.
    Shendure, J.
    Abecasis, G. R.
    Adams, D. R.
    Altman, R. B.
    Antonarakis, S. E.
    Ashley, E. A.
    Barrett, J. C.
    Biesecker, L. G.
    Conrad, D. F.
    Cooper, G. M.
    Cox, N. J.
    Daly, M. J.
    Gerstein, M. B.
    Goldstein, D. B.
    Hirschhorn, J. N.
    Leal, S. M.
    Pennacchio, L. A.
    Stamatoyannopoulos, J. A.
    Sunyaev, S. R.
    Valle, D.
    Voight, B. F.
    Winckler, W.
    Gunter, C.
    [J]. NATURE, 2014, 508 (7497) : 469 - 476
  • [2] Richards S, GENET MED
1