Clinical utility gene card for: Abetalipoproteinaemia - Update 2014

被引：10

作者：

Burnett, John R. ^{[1
,2
]}

Bell, Damon A. ^{[1
,2
]}

Hooper, Amanda J. ^{[1
,2
,3
]}

Hegele, Robert A. ^{[4
]}

机构：

[1] Royal Perth Hosp, PathWest Lab Med, Dept Clin Biochem, Perth, WA 6847, Australia

[2] Univ Western Australia, Sch Med & Pharmacol, Perth, WA 6009, Australia

[3] Univ Western Australia, Sch Pathol & Lab Med, Perth, WA 6009, Australia

[4] Robarts Res Inst, London, ON N6A 5C1, Canada

来源：

基金：

加拿大健康研究院;

关键词：

TRANSFER-PROTEIN; VITAMIN-E; HYPOBETALIPOPROTEINEMIA; MUTATIONS; DEFECTS;

D O I：

10.1038/ejhg.2014.224

中图分类号：

Q5 [生物化学]; Q7 [分子生物学];

学科分类号：

071010 ; 081704 ;

摘要：

[No abstract available]

引用

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