共 19 条
- [1] Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20European Journal of Human Genetics, 2020, 28 : 1044 - 1055Aurélien Juven论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsSophie Nambot论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsAmélie Piton论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsNolwenn Jean-Marçais论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsAlice Masurel论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsPatrick Callier论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsNathalie Marle论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsAnne-Laure Mosca-Boidron论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsPaul Kuentz论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsChristophe Philippe论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsMartin Chevarin论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsYannis Duffourd论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsElodie Gautier论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsArnold Munnich论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsMarlène Rio论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsSophie Rondeau论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsSalima El Chehadeh论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsÉlise Schaefer论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsBénédicte Gérard论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsSonia Bouquillon论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsCatherine Vincent Delorme论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsChristine Francannet论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsFanny Laffargue论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsLaetitia Gouas论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsBertrand Isidor论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsMarie Vincent论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsSophie Blesson论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsFabienne Giuliano论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsOlivier Pichon论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsCédric Le Caignec论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsHubert Journel论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsLaurence Perrin-Sabourin论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsJennifer Fabre-Teste论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsDominique Martin论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsGaelle Vieville论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsKlaus Dieterich论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsDidier Lacombe论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsAnne-Sophie Denommé-Pichon论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsChristel Thauvin-Robinet论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’EnfantsLaurence Faivre论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre Hospitalier Universitaire de Dijon,Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’Enfants
- [2] Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 single-nucleotide variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2019, 27 : 377 - 378Juven, A.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceNambot, S.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FrancePiton, A.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Hosp Univ Strasbourg, Unite Biol & Genet Mol, Strasbourg, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceCallier, P.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Dijon, Lab Genet Mol, Dijon, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FrancePhilippe, C.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Hosp Univ Dijon, Lab Genet Mol, Plateau Tech Biol, UF Innovat Diagnost Genom Malad Rares, Dijon, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceJean-Marcais, N.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceMunnich, A.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Inst Imagine, Paris, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceRio, M.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hop Necker Enfants Malad, Dept Genet, Paris, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceColleaux, L.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hop Necker Enfants Malad, Dept Genet, Paris, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceRondeau, S.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hop Necker Enfants Malad, Dept Genet, Paris, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceSteffann, J.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hop Necker Enfants Malad, Dept Genet, Paris, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceAttie-Bitach, T.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Inst Imagine, Paris, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceThomas, S.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Inst Imagine, Paris, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceEl Chehadeh, S.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Hosp Univ Strasbourg, Serv Genet Med, Strasbourg, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceDelorme, C. Vincent论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Hos Reg Univ, Serv Genet Med, Hop Jeanne de Flandre, Lille, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceBouquillon, S.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Hos Reg Univ, Serv Genet Med, Hop Jeanne de Flandre, Lille, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceFrancannet, C.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Hosp Univ Estaing, Serv Genet Med, Clermont Ferrand, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceLaffargue, F.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Hosp Univ Estaing, Serv Genet Med, Clermont Ferrand, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceGouas, L.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Hosp Univ, Serv Cytogenet Med, Clermont Ferrand, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceBlesson, S.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hop Bretonneau, Serv Genet, Tours, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceLacombe, D.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Hosp Univ Bordeaux GH Pellegrin, Serv Genet Med, Bordeaux, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceVincent, M.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Hosp Univ, Unite Genet Chromos Cytogenet, Nantes, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceIsidor, B.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Serv Genet Med, Nantes, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceJournel, H.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Hosp Bretagne Atlantique, Serv Genet Med, Vannes, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceThauvin, C.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, France CHU Dijon, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Dijon, France Univ Bourgogne Franche Comte, Genet Anomalies Dev, UMR Inserm 1231 GAD Team, Dijon, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, FranceFaivre, L.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, France Univ Bourgogne Franche Comte, Genet Anomalies Dev, UMR Inserm 1231 GAD Team, Dijon, France Ctr Hosp Univ Dijon, Federat Hosp Univ Med Translat & Anomalies Dev FH, Dijon, France Univ Bourgogne Franche Comte, Dijon, France CHU Dijon, Ctr Genet, Dijon, France
- [3] Microdeletion of ZBTB20 Results in a Phenotype Overlapping With That of the Microdeletion 3q13.31 SyndromeCancer Genetics, 2016, 209 (05) : 244 - 245Mulatinho, Milene论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0Tenney, Jessica论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0Vilain, Eric论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0Quintero-Rivera, Fabiola论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0
- [4] 3q13.31 microdeletion syndrome: report of a patient and further evidence for the involvement of ZBTB20 geneCHROMOSOME RESEARCH, 2013, 21 : S115 - S115论文数: 引用数: h-index:机构:Ferreira, Susana Isabel论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Coimbra, Fac Med, Lab Citogenet & Genom, Coimbra, Portugal Univ Coimbra, Fac Med, Lab Citogenet & Genom, Coimbra, PortugalPires, Luis Miguel论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Coimbra, Fac Med, Lab Citogenet & Genom, Coimbra, Portugal Univ Coimbra, Fac Med, Lab Citogenet & Genom, Coimbra, PortugalMascarenhas, Alexandra论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Coimbra, Fac Med, Lab Citogenet & Genom, Coimbra, Portugal Univ Coimbra, Fac Med, Lab Citogenet & Genom, Coimbra, PortugalVenancio, Margarida论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Hosp & Univ Coimbra, Hosp Pediat Carmona da Mota, Serv Genet Med, Coimbra, Portugal Univ Coimbra, Fac Med, Lab Citogenet & Genom, Coimbra, PortugalMatoso, Eunice论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Hosp & Univ Coimbra, Hosp Pediat Carmona da Mota, Lab Citogenet, Coimbra, Portugal Univ Coimbra, Fac Med, Lab Citogenet & Genom, Coimbra, PortugalCarreira, Isabel Marques论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Coimbra, Fac Med, CIMAGO Ctr Invest Meio Ambiente Genet & Oncobiol, Coimbra, Portugal Univ Coimbra, Fac Med, Lab Citogenet & Genom, Coimbra, Portugal
- [5] Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndromeNATURE GENETICS, 2014, 46 (08) : 815 - 817Cordeddu, Viviana论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, Italy Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyRedeker, Bert论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Amsterdam, Acad Med Ctr, Dept Clin Genet, NL-1105 AZ Amsterdam, Netherlands Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyStellacci, Emilia论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, Italy Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyJongejan, Aldo论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Amsterdam, Acad Med Ctr, Dept Clin Epidemiol Biostat & Bioinformat, NL-1105 AZ Amsterdam, Netherlands Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyFragalet, Alessandra论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ist Super Sanita, Dipartimento Malattie Infett Parassitarie Immuno, I-00161 Rome, Italy Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyBradley, Ted E. J.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Amsterdam, Acad Med Ctr, Dept Genome Anal, Amsterdam, Netherlands Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyAnselmi, Massimiliano论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Roma Tor Vergata, Dipartimento Sci Tecnol Chim, Rome, Italy Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyCiolfi, Andrea论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, Italy Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyCecchetti, Serena论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ist Super Sanita, Dipartimento Biol Cellulare & Neurosci, I-00161 Rome, Italy Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyMutol, Valentina论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, Italy Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyBernardini, Laura论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Fdn Casa Sollievo Sofferenza, Lab Mendel, San Giovanni Rotondo, Italy Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyAzage, Meron论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Childrens Hosp Pittsburgh, Dept Med Genet, Pittsburgh, PA 15213 USA Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyCarvalho, Daniel R.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: SARAH Network Rehabil Hosp, Med Genet Unit, Brasilia, DF, Brazil Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyEspay, Alberto J.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Cincinnati, Gardner Family Ctr Parkinsons Dis & Movement Diso, Dept Neurol, Cincinnati, OH USA Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyMale, Alison论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Children Natl Hlth Serv NHS Fdn Trust, Great Ormond St Hosp, Clin Genet Dept, London, England Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyMolin, Anna-Maja论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Swedish Univ Agr Sci, Dept Anim Breeding & Genet, Uppsala, Sweden Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyPosmyk, Renata论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Podlaskie Ctr Clin Genet, Bialystok, Poland Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyBattistils, Carla论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Siena, Policlin Scotte, Dipartimento Sci Neurol Neurochirurg, I-53100 Siena, Italy Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyCasertano, Alberto论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, Italy论文数: 引用数: h-index:机构:van Kampen, Antoine论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Amsterdam, Acad Med Ctr, Dept Clin Epidemiol Biostat & Bioinformat, NL-1105 AZ Amsterdam, Netherlands Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyBaas, Frank论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Amsterdam, Acad Med Ctr, Dept Genome Anal, Amsterdam, Netherlands Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyMannensr, Marcel M.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Amsterdam, Acad Med Ctr, Dept Pediat, NL-1105 AZ Amsterdam, Netherlands Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyBocchinfuso, Gianfranco论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Roma Tor Vergata, Dipartimento Sci Tecnol Chim, Rome, Italy Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyStella, Lorenzo论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Roma Tor Vergata, Dipartimento Sci Tecnol Chim, Rome, Italy Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyTartaglia, Marco论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, Italy Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, ItalyHennekam, Raoul C.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Amsterdam, Acad Med Ctr, Dept Clin Genet, NL-1105 AZ Amsterdam, Netherlands Ist Super Sanita, Dipartimento Ematol Oncol & Med Mol, I-00161 Rome, Italy
- [6] Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndromeNature Genetics, 2014, 46 : 815 - 817Viviana Cordeddu论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaBert Redeker论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaEmilia Stellacci论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaAldo Jongejan论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaAlessandra Fragale论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaTed E J Bradley论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaMassimiliano Anselmi论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaAndrea Ciolfi论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaSerena Cecchetti论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaValentina Muto论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaLaura Bernardini论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaMeron Azage论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaDaniel R Carvalho论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaAlberto J Espay论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaAlison Male论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaAnna-Maja Molin论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaRenata Posmyk论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaCarla Battisti论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaAlberto Casertano论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaDaniela Melis论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaAntoine van Kampen论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaFrank Baas论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaMarcel M Mannens论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaGianfranco Bocchinfuso论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaLorenzo Stella论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaMarco Tartaglia论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di EmatologiaRaoul C Hennekam论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Oncologia e Medicina Molecolare,Dipartimento di Ematologia
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- [8] A Novel ZBTB20 Variant In A Patient With Primrose syndrome: A rare clinical entityEUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2024, 32 : 185 - 185Sogukpinar, Merve论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hacettepe Univ, Div Pediat Genet, Dept Pediat, Ankara, Turkiye Hacettepe Univ, Div Pediat Genet, Dept Pediat, Ankara, TurkiyeKaraosmanoglu, Beren论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hacettepe Univ, Dept Med Genet, Fac Med, Ankara, Turkiye Hacettepe Univ, Div Pediat Genet, Dept Pediat, Ankara, TurkiyeUtine, Gulen Eda论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hacettepe Univ, Div Pediat Genet, Dept Pediat, Ankara, Turkiye Hacettepe Univ, Div Pediat Genet, Dept Pediat, Ankara, TurkiyeBoduroglu, Koray论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hacettepe Univ, Div Pediat Genet, Dept Pediat, Ankara, Turkiye Hacettepe Univ, Div Pediat Genet, Dept Pediat, Ankara, TurkiyeSimsek-Kiper, Pelin论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hacettepe Univ, Div Pediat Genet, Dept Pediat, Ankara, Turkiye Hacettepe Univ, Div Pediat Genet, Dept Pediat, Ankara, Turkiye
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