Unmasking of rare pathogenic variants by inherited deletions detected with multiplexed capture array-based re-sequencing

被引：0

作者：

Hochstenbach, Ron ^{[1
]}

Nijman, Les ^{[2
,3
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Poot, Martin ^{[1
]}

Kloosterman, Wigard ^{[1
]}

Renkens, Ivo ^{[1
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Duran, Karin ^{[1
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van Binsbergen, Ellen ^{[1
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van der Zwaag, Bert ^{[1
]}

Guryev, Victor ^{[2
,3
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Koval, Slavik ^{[2
,3
]}

van Amstel, Hans Kristian Ploos ^{[1
]}

Cuppen, Edwin ^{[1
]}

机构：

[1] Univ Med Ctr Utrecht, Dept Med Genet, Utrecht, Netherlands

[2] Univ Utrecht, Hubrecht Inst, Utrecht, Netherlands

[3] Univ Med Ctr Utrecht, Utrecht, Netherlands

来源：

关键词：

Mental retardation; Re-sequencing; Inherited deletion;

D O I：

暂无

中图分类号：

Q5 [生物化学]; Q7 [分子生物学];

学科分类号：

071010 ; 081704 ;

摘要：

1.P40

引用

页码：S58 / S59

页数：2