Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 2 due to a Novel Pathogenic Variant (c.180_183delGTGT: p.Cys61ArgfsX47) in the SMCHD1 Gene, Confirmed by Molecular Testing: A Case Report

被引：0

作者：

Cuchanski, Mathieu ^{[1
]}

Morren, John ^{[2
]}

机构：

[1] Cleveland Clin, Neuromuscular Ctr, Cleveland, OH 44106 USA

[2] Cleveland Clin, Cleveland, OH USA

来源：

NEUROLOGY | 2021年 / 96卷 / 15期

关键词：

D O I：

暂无

中图分类号：

R74 [神经病学与精神病学];

学科分类号：

摘要：

4628

引用

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页数：2

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