A case of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis (POIKTMP) with the emphasis on cutaneous histopathological findings

被引:9
作者
Kazlouskaya, V. [1 ]
Feldman, E. J. [2 ]
Jakus, J. [1 ]
Heilman, E. [1 ]
Glick, S. [1 ]
机构
[1] Suny Downstate Med Ctr, Dept Dermatol, Brooklyn, NY 11203 USA
[2] NYU, Dept Pediat, Langone Med Ctr, New York, NY 10016 USA
关键词
MUTATION;
D O I
10.1111/jdv.14968
中图分类号
R75 [皮肤病学与性病学];
学科分类号
100206 ;
摘要
引用
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页码:E443 / E445
页数:3
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共 6 条
[1]  
Goussot Raphaelle, 2017, JAAD Case Rep, V3, P143, DOI 10.1016/j.jdcr.2017.01.002
[2]   Poikiloderma, tendon contracture and pulmonary fibrosis: a new autosomal dominant syndrome? [J].
Khumalo, N. P. ;
Pillay, K. ;
Beighton, P. ;
Wainwright, H. ;
Walker, B. ;
Saxe, N. ;
Mayosi, B. M. ;
Bateman, E. D. .
BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY, 2006, 155 (05) :1057-1061
[3]   Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutations [J].
Mercier, Sandra ;
Kuery, Sebastien ;
Salort-Campana, Emmanuelle ;
Magot, Armelle ;
Agbim, Uchenna ;
Besnard, Thomas ;
Bodak, Nathalie ;
Bou-Hanna, Chantal ;
Breheret, Flora ;
Brunelle, Perrine ;
Caillon, Florence ;
Chabrol, Brigitte ;
Cormier-Daire, Valerie ;
David, Albert ;
Eymard, Bruno ;
Faivre, Laurence ;
Figarella-Branger, Dominique ;
Fleurence, Emmanuelle ;
Ganapathi, Mythily ;
Gherardi, Romain ;
Goldenberg, Alice ;
Hamel, Antoine ;
Igual, Jeanine ;
Irvine, Alan D. ;
Israel-Biet, Dominique ;
Kannengiesser, Caroline ;
Laboisse, Christian ;
Le Caignec, Cedric ;
Mahe, Jean-Yves ;
Mallet, Stephanie ;
MacGowan, Stuart ;
McAleer, Maeve A. ;
McLean, Irwin ;
Meni, Cecile ;
Munnich, Arnold ;
Mussini, Jean-Marie ;
Nagy, Peter L. ;
Odel, Jeffrey ;
O'Regan, Grainne M. ;
Pereon, Yann ;
Perrier, Julie ;
Piard, Juliette ;
Puzenat, Eve ;
Sampson, Jacinda B. ;
Smith, Frances ;
Soufir, Nadem ;
Tanji, Kurenai ;
Thauvin, Christel ;
Ulane, Christina ;
Watson, Rosemarie M. .
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, 2015, 10
[4]   Mutations in FAM111B Cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis [J].
Mercier, Sandra ;
Kuery, Sebastien ;
Shaboodien, Gasnat ;
Houniet, Darren T. ;
Khumalo, Nonhlanhla P. ;
Bou-Hanna, Chantal ;
Bodak, Nathalie ;
Cormier-Daire, Valerie ;
David, Albert ;
Faivre, Laurence ;
Figarella-Branger, Dominique ;
Gherardi, Romain K. ;
Glen, Elise ;
Hamel, Antoine ;
Laboisse, Christian ;
Le Caignec, Cedric ;
Lindenbaum, Pierre ;
Magot, Armelle ;
Munnich, Arnold ;
Mussini, Jean-Marie ;
Pillay, Komala ;
Rahman, Thahira ;
Redon, Richard ;
Salort-Campana, Emmanuelle ;
Santibanez-Koref, Mauro ;
Thauvin, Christel ;
Barbarot, Sebastien ;
Keavney, Bernard ;
Bezieau, Stephane ;
Mayosi, Bongani M. .
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2013, 93 (06) :1100-1107
[5]  
Seo A, 2016, PANCREAS, V45, P858, DOI 10.1097/MPA.0000000000000529
[6]   Syndromic inherited poikiloderma due to a de novo mutation in FAM111B [J].
Takeichi, T. ;
Nanda, A. ;
Yang, H. -S. ;
Hsu, C. -K. ;
Lee, J. Y. -Y. ;
Al-Ajmi, H. ;
Akiyama, M. ;
Simpson, M. A. ;
McGrath, J. A. .
BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY, 2017, 176 (02) :534-536