Improving Pompe diagnostics through modification of the ACMG-AMP variant classification criteria by the Clinical Genome Resources (ClinGen) Lysosomal Storage Diseases Variant Curation Expert Panel

被引：0

作者：

Rehder, Catherine ^{[1
]}

Goldstein, Jennifer ^{[2
]}

Bali, Deeksha ^{[1
]}

机构：

[1] Duke Univ, Durham, NC USA

[2] Univ North Carolina Chapel Hill, Chapel Hill, NC USA

[3] Clin Genome Resource, Chapel Hill, NC USA

来源：

关键词：

D O I：

10.1016/j.ymgme.2018.12.312

中图分类号：

R5 [内科学];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

296

引用

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页数：1