A common nonsense mutation results in α-actinin-3 deficiency in the general population

被引：300
作者：
North, KN [1 ]
Yang, N
Wattanasirichaigoon, D
Mills, M
Easteal, S
Beggs, AH
机构：
[1] Royal Alexandra Hosp Children, Neurogenet Res Unit, Sydney, NSW, Australia
[2] Univ Sydney, Dept Paediat & Child Hlth, Sydney, NSW 2006, Australia
[3] Harvard Univ, Childrens Hosp, Sch Med, Div Genet, Boston, MA 02115 USA
[4] Australian Natl Univ, John Curtin Sch Med Res, Human Genet Grp, Canberra, ACT 2601, Australia
来源：
NATURE GENETICS | 1999年 / 21卷 / 04期
关键词：
D O I：
10.1038/7675
中图分类号：
Q3 [遗传学];
学科分类号：
071007 ; 090102 ;
摘要：
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页码：353 / 354
页数：2
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