De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder (vol 101, pg 716, 2017)

被引：10
作者：
Lessel, Davor
Schob, Claudia
Kury, Sebastien
Reijnders, Margot R. F.
Harel, Tamar
Eldomery, Mohammad K.
Coban-Akdemir, Zeynep
Denecke, Jonas
Edvardson, Shimon
Colin, Estelle
Stegmann, Alexander P. A.
Gerkes, Erica H.
Tessarech, Marine
Bonneau, Dominique
Barth, Magalie
Besnard, Thomas
Cogne, Benjamin
Revah-Politi, Anya
Strom, Tim M.
Rosenfeld, Jill A.
Yang, Yaping
Posey, Jennifer E.
Immken, LaDonna
Oundjian, Nelly
Helbig, Katherine L.
Meeks, Naomi
Zegar, Kelsey
Morton, Jenny
Schieving, Jolanda H.
Claasen, Ana
Huentelman, Matthew
Narayanan, Vinodh
Ramsey, Keri
Brunner, Han G.
Elpeleg, Orly
Mercier, Sandra
Bezieau, Stephane
Kubisch, Christian
Kleefstra, Tjitske
Kindler, Stefan
Lupski, James R.
Kreienkamp, Hans-Jurgen
机构：
来源：
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | 2018年 / 102卷 / 01期
关键词：
D O I：
10.1016/j.ajhg.2017.12.016
中图分类号：
Q3 [遗传学];
学科分类号：
071007 ; 090102 ;
摘要：
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页码：196 / 196
页数：1
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共 1 条
[1]   De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder [J].
Lessel, Davor ;
Schob, Claudia ;
Kuery, Sebastien ;
Reinders, Margot R. F. ;
Harel, Tamar ;
Eldomery, Mohammad K. ;
Coban-Akdemir, Zeynep ;
Denecke, Jonas ;
Edvardson, Shimon ;
Colin, Estelle ;
Stegmann, Alexander P. A. ;
Gerkes, Erica H. ;
Tessarech, Marine ;
Bonneau, Dominique ;
Barth, Magalie ;
Besnard, Thomas ;
Cogne, Benjamin ;
Revah-Politi, Anya ;
Strom, Tim M. ;
Rosenfeld, Jill A. ;
Yang, Yaping ;
Posey, Jennifer E. ;
Immken, LaDonna ;
Oundjian, Nelly ;
Helbig, Katherine L. ;
Meeks, Naomi ;
Zegar, Kelsey ;
Morton, Jenny ;
Schieving, Jolanda H. ;
Claasen, Ana ;
Huentelman, Matthew ;
Narayanan, Vinodh ;
Ramsey, Keri ;
Brunner, Han G. ;
Elpeleg, Orly ;
Mercier, Sandra ;
Bezieau, Stephane ;
Kubisch, Christian ;
Kleefstra, Tjitske ;
Kindler, Stefan ;
Lupski, James R. ;
Kreienkamp, Hans-Juergen .
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2017, 101 (05) :716-724
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