Optimizing Variant Curation Guidelines to Improve Clinical Genetic Testing for RPE65 Retinopathies Utilizing the ClinGen Framework

被引：0

作者：

Lee, Kristy ^{[1
]}

Ross, Justyne ^{[1
]}

Hankey, William ^{[1
]}

Webster, Andrew R. ^{[2
]}

Sullivan, Lori S. ^{[3
]}

Duncan, Jacque L. ^{[4
]}

Ayyagari, Radha ^{[5
]}

机构：

[1] Univ N Carolina, Genet, Chapel Hill, NC USA

[2] UCL Inst Ophthalmol, London, England

[3] Univ Texas Hlth Sci Ctr Houston, Ctr Human Genet, Houston, TX USA

[4] Univ Calif San Francisco, San Francisco, CA USA

[5] Univ San Diego, Shiley Eye Inst, San Diego, CA USA

来源：

关键词：

D O I：

暂无

中图分类号：

R77 [眼科学];

学科分类号：

100212 ;

摘要：

2834 - A0

引用

页数：3