The implications of de novo coding mutations in simplex autism families

被引：1

作者：

Utami, K. H. ^{[1
]}

机构：

[1] Translat Lab Genet Med TLGM, Agcy Sci, Res & Technol, Singapore, Singapore

来源：

CLINICAL GENETICS | 2015年 / 87卷 / 05期

关键词：

SPECTRUM;

D O I：

10.1111/cge.12582

中图分类号：

Q3 [遗传学];

学科分类号：

071007 ; 090102 ;

摘要：

[No abstract available]

引用

页码：428 / 429

页数：2

共 4 条

[1] The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder [J].

Iossifov, Ivan ;

O'Roak, Brian J. ;

Sanders, Stephan J. ;

Ronemus, Michael ;

Krumm, Niklas ;

Levy, Dan ;

Stessman, Holly A. ;

Witherspoon, Kali T. ;

Vives, Laura ;

Patterson, Karynne E. ;

Smith, Joshua D. ;

Paeper, Bryan ;

Nickerson, Deborah A. ;

Dea, Jeanselle ;

Dong, Shan ;

Gonzalez, Luis E. ;

Mandell, Jeffrey D. ;

Mane, Shrikant M. ;

Murtha, Michael T. ;

Sullivan, Catherine A. ;

Walker, Michael F. ;

Waqar, Zainulabedin ;

Wei, Liping ;

Willsey, A. Jeremy ;

Yamrom, Boris ;

Lee, Yoon-ha ;

Grabowska, Ewa ;

Dalkic, Ertugrul ;

Wang, Zihua ;

Marks, Steven ;

Andrews, Peter ;

Leotta, Anthony ;

Kendall, Jude ;

Hakker, Inessa ;

Rosenbaum, Julie ;

Ma, Beicong ;

Rodgers, Linda ;

Troge, Jennifer ;

Narzisi, Giuseppe ;

Yoon, Seungtai ;

Schatz, Michael C. ;

Ye, Kenny ;

McCombie, W. Richard ;

Shendure, Jay ;

Eichler, Evan E. ;

State, Matthew W. ;

Wigler, Michael .

NATURE, 2014, 515 (7526) :216-U136

[2] De Novo Gene Disruptions in Children on the Autistic Spectrum [J].

Iossifov, Ivan ;

Ronemus, Michael ;

Levy, Dan ;

Wang, Zihua ;

Hakker, Inessa ;

Rosenbaum, Julie ;

Yamrom, Boris ;

Lee, Yoon-ha ;

Narzisi, Giuseppe ;

Leotta, Anthony ;

Kendall, Jude ;

Grabowska, Ewa ;

Ma, Beicong ;

Marks, Steven ;

Rodgers, Linda ;

Stepansky, Asya ;

Troge, Jennifer ;

Andrews, Peter ;

Bekritsky, Mitchell ;

Pradhan, Kith ;

Ghiban, Elena ;

Kramer, Melissa ;

Parla, Jennifer ;

Demeter, Ryan ;

Fulton, Lucinda L. ;

Fulton, Robert S. ;

Magrini, Vincent J. ;

Ye, Kenny ;

Darnell, Jennifer C. ;

Darnell, Robert B. ;

Mardis, Elaine R. ;

Wilson, Richard K. ;

Schatz, Michael C. ;

McCombie, W. Richard ;

Wigler, Michael .

NEURON, 2012, 74 (02) :285-299

[3] Whole-Genome Sequencing in Autism Identifies Hot Spots for De Novo Germline Mutation [J].

Michaelson, Jacob J. ;

Shi, Yujian ;

Gujral, Madhusudan ;

Zheng, Hancheng ;

Malhotra, Dheeraj ;

Jin, Xin ;

Jian, Minghan ;

Liu, Guangming ;

Greer, Douglas ;

Bhandari, Abhishek ;

Wu, Wenting ;

Corominas, Roser ;

Peoples, Aine ;

Koren, Amnon ;

Gore, Athurva ;

Kang, Shuli ;

Lin, Guan Ning ;

Estabillo, Jasper ;

Gadomski, Therese ;

Singh, Balvindar ;

Zhang, Kun ;

Akshoomoff, Natacha ;

Corsello, Christina ;

McCarroll, Steven ;

Iakoucheva, Lilia M. ;

Li, Yingrui ;

Wang, Jun ;

Sebat, Jonathan .

CELL, 2012, 151 (07) :1431-1442

[4] Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations [J].

O'Roak, Brian J. ;

Vives, Laura ;

Girirajan, Santhosh ;

Karakoc, Emre ;

Krumm, Niklas ;

Coe, Bradley P. ;

Levy, Roie ;

Ko, Arthur ;

Lee, Choli ;

Smith, Joshua D. ;

Turner, Emily H. ;

Stanaway, Ian B. ;

Vernot, Benjamin ;

Malig, Maika ;

Baker, Carl ;

Reilly, Beau ;

Akey, Joshua M. ;

Borenstein, Elhanan ;

Rieder, Mark J. ;

Nickerson, Deborah A. ;

Bernier, Raphael ;

Shendure, Jay ;

Eichler, Evan E. .

NATURE, 2012, 485 (7397) :246-U136

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