Identification of GBA Gene Mutations in 19 Pakistani Unrelated Patients of Gaucher Disease

被引：3

作者：

Naz, Arshi ^{[1
]}

Abedin, Qurat ^{[2
]}

Ahmed, Shariq ^{[2
]}

Siddiqui, Saima ^{[2
]}

Shamsi, Tahir ^{[3
]}

机构：

[1] NIBD, Karachi, Pakistan

[2] Natl Inst Blood Dis & Bone Marrow Transplantat, Karachi, Pakistan

[3] Natl Inst Blood Dis & Bone Marrow Transplantat, Res Dept, Karachi, Pakistan

来源：

关键词：

Gaucher disease; storage disorder; GBA gene;

D O I：

10.1182/blood-2018-99-120385

中图分类号：

R5 [内科学];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

4952

引用

页数：2