Novel de novo mutation in KRT14 underlies a localized form of epidermolysis bullosa simplex

被引：1

作者：

Oldak, Monika ^{[1
]}

Przybylska, Dorota ^{[1
]}

Kosinska, Joanna ^{[2
]}

Federowicz, Aneta ^{[1
]}

Wozniak, Katarzyna ^{[3
]}

Ploski, Rafal ^{[2
]}

Kowalewski, Cezary ^{[3
]}

机构：

[1] Med Univ Warsaw, Dept Histol & Embryol, Ctr Biostruct Res, PL-02004 Warsaw, Poland

[2] Med Univ Warsaw, Dept Med Genet, PL-02004 Warsaw, Poland

[3] Med Univ Warsaw, Dept Dermatol, PL-02004 Warsaw, Poland

来源：

关键词：

KERATIN-5; MUTATION; CLASSIFICATION; DIAGNOSIS;

D O I：

10.1684/ejd.2013.2013

中图分类号：

R75 [皮肤病学与性病学];

学科分类号：

100206 ;

摘要：

引用

页码：404 / 406

页数：4