The Emerging Biology of Autism Spectrum Disorders

被引：119

作者：

State, Matthew W. ^{[1
,2
]}

Sestan, Nenad ^{[3
]}

机构：

[1] Yale Univ, Sch Med, Ctr Child Study, New Haven, CT 06510 USA

[2] Yale Univ, Sch Med, Dept Psychiat, New Haven, CT 06510 USA

[3] Yale Univ, Sch Med, Dept Neurobiol, New Haven, CT 06510 USA

来源：

SCIENCE | 2012年 / 337卷 / 6100期

关键词：

DE-NOVO MUTATIONS; BRAIN; CHILDREN;

D O I：

10.1126/science.1224989

中图分类号：

O [数理科学和化学]; P [天文学、地球科学]; Q [生物科学]; N [自然科学总论];

学科分类号：

07 ; 0710 ; 09 ;

摘要：

引用

页码：1301 / 1303

页数：3

共 14 条

[1] De Novo Gene Disruptions in Children on the Autistic Spectrum [J].

Iossifov, Ivan ;

Ronemus, Michael ;

Levy, Dan ;

Wang, Zihua ;

Hakker, Inessa ;

Rosenbaum, Julie ;

Yamrom, Boris ;

Lee, Yoon-ha ;

Narzisi, Giuseppe ;

Leotta, Anthony ;

Kendall, Jude ;

Grabowska, Ewa ;

Ma, Beicong ;

Marks, Steven ;

Rodgers, Linda ;

Stepansky, Asya ;

Troge, Jennifer ;

Andrews, Peter ;

Bekritsky, Mitchell ;

Pradhan, Kith ;

Ghiban, Elena ;

Kramer, Melissa ;

Parla, Jennifer ;

Demeter, Ryan ;

Fulton, Lucinda L. ;

Fulton, Robert S. ;

Magrini, Vincent J. ;

Ye, Kenny ;

Darnell, Jennifer C. ;

Darnell, Robert B. ;

Mardis, Elaine R. ;

Wilson, Richard K. ;

Schatz, Michael C. ;

McCombie, W. Richard ;

Wigler, Michael .

NEURON, 2012, 74 (02) :285-299

[2] Mutations of the X-linked genes encoding neuroligins NLGN3 and NLGN4 are associated with autism [J].

Jamain, S ;

Quach, H ;

Betancur, C ;

Råstam, M ;

Colineaux, C ;

Gillberg, IC ;

Soderstrom, H ;

Giros, B ;

Leboyer, M ;

Gillberg, C ;

Bourgeron, T ;

Gillberg, C ;

Råstam, M ;

Gillberg, C ;

Nydén, A ;

Söderström, H ;

Leboyer, M ;

Betancur, C ;

Philippe, A ;

Giros, B ;

Colineaux, C ;

Cohen, D ;

Chabane, N ;

Mouren-Siméoni, MC ;

Brice, A ;

Sponheim, E ;

Spurkland, I ;

Skjeldal, OH ;

Coleman, M ;

Pearl, PL ;

Cohen, IL ;

Tsiouris, J ;

Zappella, M ;

Menchetti, G ;

Pompella, A ;

Aschauer, H ;

Van Maldergem, L .

NATURE GENETICS, 2003, 34 (01) :27-29

[3] Spatio-temporal transcriptome of the human brain [J].

Kang, Hyo Jung ;

Kawasawa, Yuka Imamura ;

Cheng, Feng ;

Zhu, Ying ;

Xu, Xuming ;

Li, Mingfeng ;

Sousa, Andre M. M. ;

Pletikos, Mihovil ;

Meyer, Kyle A. ;

Sedmak, Goran ;

Guennel, Tobias ;

Shin, Yurae ;

Johnson, Matthew B. ;

Krsnik, Zeljka ;

Mayer, Simone ;

Fertuzinhos, Sofia ;

Umlauf, Sheila ;

Lisgo, Steven N. ;

Vortmeyer, Alexander ;

Weinberger, Daniel R. ;

Mane, Shrikant ;

Hyde, Thomas M. ;

Huttner, Anita ;

Reimers, Mark ;

Kleinman, Joel E. ;

Sestan, Nenad .

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[4] Species-Dependent Posttranscriptional Regulation of NOS1 by FMRP in the Developing Cerebral Cortex [J].

Kwan, Kenneth Y. ;

Lam, Mandy M. S. ;

Johnson, Matthew B. ;

Dube, Umber ;

Shim, Sungbo ;

Rasin, Mladen-Roko ;

Sousa, Andre M. M. ;

Fertuzinhos, Sofia ;

Chen, Jie-Guang ;

Arellano, Jon I. ;

Chan, Daniel W. ;

Pletikos, Mihovil ;

Vasung, Lana ;

Rowitch, David H. ;

Huang, Eric J. ;

Schwartz, Michael L. ;

Willemsen, Rob ;

Oostra, Ben A. ;

Rakic, Pasko ;

Heffer, Marija ;

Kostovic, Ivica ;

Judas, Milos ;

Sestan, Nenad .

CELL, 2012, 149 (04) :899-911

[5] Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders [J].

Neale, Benjamin M. ;

Kou, Yan ;

Liu, Li ;

Ma'ayan, Avi ;

Samocha, Kaitlin E. ;

Sabo, Aniko ;

Lin, Chiao-Feng ;

Stevens, Christine ;

Wang, Li-San ;

Makarov, Vladimir ;

Polak, Paz ;

Yoon, Seungtai ;

Maguire, Jared ;

Crawford, Emily L. ;

Campbell, Nicholas G. ;

Geller, Evan T. ;

Valladares, Otto ;

Schafer, Chad ;

Liu, Han ;

Zhao, Tuo ;

Cai, Guiqing ;

Lihm, Jayon ;

Dannenfelser, Ruth ;

Jabado, Omar ;

Peralta, Zuleyma ;

Nagaswamy, Uma ;

Muzny, Donna ;

Reid, Jeffrey G. ;

Newsham, Irene ;

Wu, Yuanqing ;

Lewis, Lora ;

Han, Yi ;

Voight, Benjamin F. ;

Lim, Elaine ;

Rossin, Elizabeth ;

Kirby, Andrew ;

Flannick, Jason ;

Fromer, Menachem ;

Shakir, Khalid ;

Fennell, Tim ;

Garimella, Kiran ;

Banks, Eric ;

Poplin, Ryan ;

Gabriel, Stacey ;

DePristo, Mark ;

Wimbish, Jack R. ;

Boone, Braden E. ;

Levy, Shawn E. ;

Betancur, Catalina ;

Sunyaev, Shamil .

NATURE, 2012, 485 (7397) :242-U129

[6] Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations [J].

O'Roak, Brian J. ;

Vives, Laura ;

Girirajan, Santhosh ;

Karakoc, Emre ;

Krumm, Niklas ;

Coe, Bradley P. ;

Levy, Roie ;

Ko, Arthur ;

Lee, Choli ;

Smith, Joshua D. ;

Turner, Emily H. ;

Stanaway, Ian B. ;

Vernot, Benjamin ;

Malig, Maika ;

Baker, Carl ;

Reilly, Beau ;

Akey, Joshua M. ;

Borenstein, Elhanan ;

Rieder, Mark J. ;

Nickerson, Deborah A. ;

Bernier, Raphael ;

Shendure, Jay ;

Eichler, Evan E. .

NATURE, 2012, 485 (7397) :246-U136

[7] Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations [J].

O'Roak, Brian J. ;

Deriziotis, Pelagia ;

Lee, Choli ;

Vives, Laura ;

Schwartz, Jerrod J. ;

Girirajan, Santhosh ;

Karakoc, Emre ;

MacKenzie, Alexandra P. ;

Ng, Sarah B. ;

Baker, Carl ;

Rieder, Mark J. ;

Nickerson, Deborah A. ;

Bernier, Raphael ;

Fisher, Simon E. ;

Shendure, Jay ;

Eichler, Evan E. .

NATURE GENETICS, 2011, 43 (06) :585-U125

[8] Brain neuroplasticity in healthy, hyperactive and psychotic children: Insights from neuroimaging [J].

Rapoport, Judith L. ;

Gogtay, Nitin .

NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY, 2008, 33 (01) :181-197

[9] De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism [J].

Sanders, Stephan J. ;

Murtha, Michael T. ;

Gupta, Abha R. ;

Murdoch, John D. ;

Raubeson, Melanie J. ;

Willsey, A. Jeremy ;

Ercan-Sencicek, A. Gulhan ;

DiLullo, Nicholas M. ;

Parikshak, Neelroop N. ;

Stein, Jason L. ;

Walker, Michael F. ;

Ober, Gordon T. ;

Teran, Nicole A. ;

Song, Youeun ;

El-Fishawy, Paul ;

Murtha, Ryan C. ;

Choi, Murim ;

Overton, John D. ;

Bjornson, Robert D. ;

Carriero, Nicholas J. ;

Meyer, Kyle A. ;

Bilguvar, Kaya ;

Mane, Shrikant M. ;

Sestan, Nenad ;

Lifton, Richard P. ;

Guenel, Murat ;

Roeder, Kathryn ;

Geschwind, Daniel H. ;

Devlin, Bernie ;

State, Matthew W. .

NATURE, 2012, 485 (7397) :237-U124

[10] Strong association of de novo copy number mutations with autism [J].

Sebat, Jonathan ;

Lakshmi, B. ;

Malhotra, Dheeraj ;

Troge, Jennifer ;

Lese-Martin, Christa ;

Walsh, Tom ;

Yamrom, Boris ;

Yoon, Seungtai ;

Krasnitz, Alex ;

Kendall, Jude ;

Leotta, Anthony ;

Pai, Deepa ;

Zhang, Ray ;

Lee, Yoon-Ha ;

Hicks, James ;

Spence, Sarah J. ;

Lee, Annette T. ;

Puura, Kaija ;

Lehtimaeki, Terho ;

Ledbetter, David ;

Gregersen, Peter K. ;

Bregman, Joel ;

Sutcliffe, James S. ;

Jobanputra, Vaidehi ;

Chung, Wendy ;

Warburton, Dorothy ;

King, Mary-Claire ;

Skuse, David ;

Geschwind, Daniel H. ;

Gilliam, T. Conrad ;

Ye, Kenny ;

Wigler, Michael .

SCIENCE, 2007, 316 (5823) :445-449

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