ETMR-like infantile cerebellar embryonal tumors in the extended morphologic spectrum of DICER1-related tumors

被引：47

作者：

Uro-Coste, Emmanuelle ^{[1
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Masliah-Planchon, Julien ^{[7
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Siegfried, Aurore ^{[1
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Blanluet, Maud ^{[7
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Lambo, Sander ^{[10
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Kool, Marcel ^{[10
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Roujeau, Thomas ^{[13
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Boetto, Sergio ^{[1
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Palenzuela, Gilles ^{[13
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Bertozzi, Anne-Isabelle ^{[1
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Gambart, Marion ^{[1
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Coupier, Isabelle ^{[13
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Oliver-Petit, Isabelle ^{[1
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Golmard, Lisa ^{[7
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Julia, Sophie ^{[1
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Savagner, Frederique ^{[1
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Mohand-Oumoussa, Badreddine ^{[18
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Tauziede-Espariat, Arnault ^{[19
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Delisle, Marie-Bernadette ^{[1
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,4
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Figarella-Branger, Dominique ^{[20
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,22
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Bourdeaut, Franck ^{[7
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,9
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Rigau, Valerie ^{[13
,14
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机构：

[1] Toulouse Univ Hosp, Dept Pathol, Toulouse, France

[2] Toulouse Univ Hosp, Dept Neurosurg, Toulouse, France

[3] Toulouse Univ Hosp, Dept Oncopediatry, Toulouse, France

[4] Toulouse Univ Hosp, Dept Genet, Toulouse, France

[5] Toulouse Univ Hosp, Dept Mol Biol, Toulouse, France

[6] CRCT, INSERM U1037, Toulouse, France

[7] Inst Curie, Dept Genet, Paris, France

[8] Inst Curie, Dept Oncopediatry & Young Adults, Paris, France

[9] Inst Curie, INSERM U830, Lab Translat Res Pediat Oncol, SIREDO Pediat Oncol Ctr, Paris, France

[10] Hopp Childrens Canc Ctr NCT KiTZ, Heidelberg, Germany

[11] German Canc Res Ctr, Heidelberg, Germany

[12] German Canc Consortium DKTK, Heidelberg, Germany

[13] Montpellier Univ, Med Ctr, Dept Pathol, Montpellier, France

[14] Montpellier Univ, Med Ctr, Dept Neurosurg, Montpellier, France

[15] Montpellier Univ, Med Ctr, Dept Oncopediatry, Montpellier, France

[16] Montpellier Univ, Med Ctr, Dept Genet, Montpellier, France

[17] I2MC, Inserm UMR1048, Toulouse, France

[18] Fac Med Pierre & Marie Curie, Plateforme Postgenom P3S, Paris, France

[19] St Anne Univ Med Ctr, Dept Pathol, Paris, France

[20] Marseille Univ Hosp, Dept Pathol, Marseille, France

[21] Aix Marseille Univ, Dept Pathol & Neuropathol, Timone Hosp, Marseille, France

[22] Aix Marseille Univ, UMR CNRS 7058, Neurophysiopathol Inst INP, Marseille, France

[23] Montpellier Univ Hosp, INM, INSERM U1051, Montpellier, France

来源：

ACTA NEUROPATHOLOGICA | 2019年 / 137卷 / 01期

关键词：

DICER1;

D O I：

10.1007/s00401-018-1935-7

中图分类号：

R74 [神经病学与精神病学];

学科分类号：

摘要：

引用

页码：175 / 177

页数：3

共 7 条

[1] DNA methylation-based classification of central nervous system tumours [J].

Capper, David ;

Jones, David T. W. ;

Sill, Martin ;

Hovestadt, Volker ;

Schrimpf, Daniel ;

Sturm, Dominik ;

Koelsche, Christian ;

Sahm, Felix ;

Chavez, Lukas ;

Reuss, David E. ;

Kratz, Annekathrin ;

Wefers, Annika K. ;

Huang, Kristin ;

Pajtler, Kristian W. ;

Schweizer, Leonille ;

Stichel, Damian ;

Olar, Adriana ;

Engel, Nils W. ;

Lindenberg, Kerstin ;

Harter, Patrick N. ;

Braczynski, Anne K. ;

Plate, Karl H. ;

Dohmen, Hildegard ;

Garvalov, Boyan K. ;

Coras, Roland ;

Hoelsken, Annett ;

Hewer, Ekkehard ;

Bewerunge-Hudler, Melanie ;

Schick, Matthias ;

Fischer, Roger ;

Beschorner, Rudi ;

Schittenhelm, Jens ;

Staszewski, Ori ;

Wani, Khalida ;

Varlet, Pascale ;

Pages, Melanie ;

Temming, Petra ;

Lohmann, Dietmar ;

Selt, Florian ;

Witt, Hendrik ;

Milde, Till ;

Witt, Olaf ;

Aronica, Eleonora ;

Giangaspero, Felice ;

Rushing, Elisabeth ;

Scheurlen, Wolfram ;

Geisenberger, Christoph ;

Rodriguez, Fausto J. ;

Becker, Albert ;

Preusser, Matthias .

NATURE, 2018, 555 (7697) :469-+

[2] Primary intracranial spindle cell sarcoma with rhabdomyosarcoma-like features share a highly distinct methylation profile and DICER1 mutations [J].

Koelsche, Christian ;

Mynarek, Martin ;

Schrimpf, Daniel ;

Bertero, Luca ;

Serrano, Jonathan ;

Sahm, Felix ;

Reuss, David E. ;

Hou, Yanghao ;

Baumhoer, Daniel ;

Vokuhl, Christian ;

Flucke, Uta ;

Petersen, Iver ;

Brueck, Wolfgang ;

Rutkowski, Stefan ;

Casavilca Zambrano, Sandro ;

Garcia Leon, Juan Luis ;

Diaz Coronado, Rosdali Yesenia ;

Gessler, Manfred ;

Tirado, Oscar M. ;

Mora, Jaume ;

Alonso, Javier ;

Garcia del Muro, Xavier ;

Esteller, Manel ;

Sturm, Dominik ;

Ecker, Jonas ;

Milde, Till ;

Pfister, Stefan M. ;

Korshunov, Andrey ;

Snuderl, Matija ;

Mechtersheimer, Gunhild ;

Schueller, Ulrich ;

Jones, David T. W. ;

von Deimling, Andreas .

ACTA NEUROPATHOLOGICA, 2018, 136 (02) :327-337

[3] LIN28A immunoreactivity is a potent diagnostic marker of embryonal tumor with multilayered rosettes (ETMR) [J].

Korshunov, Andrey ;

Ryzhova, Marina ;

Jones, David T. W. ;

Northcott, Paul A. ;

van Sluis, Peter ;

Volckmann, Richard ;

Koster, Jan ;

Versteeg, Rogier ;

Cowdrey, Cynthia ;

Perry, Arie ;

Picard, Daniel ;

Rosenblum, Marc ;

Giangaspero, Felice ;

Aronica, Eleonora ;

Schueller, Ulrich ;

Hasselblatt, Martin ;

Collins, V. Peter ;

von Deimling, Andreas ;

Lichter, Peter ;

Huang, Annie ;

Pfister, Stefan M. ;

Kool, Marcel .

ACTA NEUROPATHOLOGICA, 2012, 124 (06) :875-881

[4] Somatic mutations of DICER1 and KMT2D are frequent in intraocular medulloepitheliomas [J].

Sahm, Felix ;

Jakobiec, Frederick A. ;

Meyer, Jochen ;

Schrimpf, Daniel ;

Eberhart, Charles G. ;

Hovestadt, Volker ;

Capper, David ;

Lambo, Sander ;

Ryzhova, Marina ;

Schueller, Ulrich ;

Zheludkova, Olga ;

Kumirova, Ella ;

Lichter, Peter ;

von Deimling, Andreas ;

Jones, David T. W. ;

Pfister, Stefan M. ;

Kool, Marcel ;

Korshunov, Andrey .

GENES CHROMOSOMES & CANCER, 2016, 55 (05) :418-427

[5] DICER1 and Associated Conditions: Identification of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies [J].

Schultz, Kris Ann P. ;

Williams, Gretchen M. ;

Kamihara, Junne ;

Stewart, Douglas R. ;

Harris, Anne K. ;

Bauer, Andrew J. ;

Turner, Joyce ;

Shah, Rachana ;

Schneider, Katherine ;

Schneider, Kami Wolfe ;

Carr, Ann Garrity ;

Harney, Laura A. ;

Baldinger, Shari ;

Frazier, A. Lindsay ;

Orbach, Daniel ;

Schneider, Dominik T. ;

Malkin, David ;

Dehner, Louis P. ;

Messinger, Yoav H. ;

Hill, D. Ashley .

CLINICAL CANCER RESEARCH, 2018, 24 (10) :2251-2261

[6] CNS-PNETs with C19MC amplification and/or LIN28 expression comprise a distinct histogenetic diagnostic and therapeutic entity [J].

Spence, Tara ;

Sin-Chan, Patrick ;

Picard, Daniel ;

Barszczyk, Mark ;

Hoss, Katharina ;

Lu, Mei ;

Kim, Seung-Ki ;

Ra, Young-Shin ;

Nakamura, Hideo ;

Fangusaro, Jason ;

Hwang, Eugene ;

Kiehna, Erin ;

Toledano, Helen ;

Wang, Yin ;

Shi, Qing ;

Johnston, Donna ;

Michaud, Jean ;

La Spina, Milena ;

Buccoliero, Anna Maria ;

Adamek, Dariusz ;

Camelo-Piragua, Sandra ;

Collins, V. Peter ;

Jones, Chris ;

Kabbara, Nabil ;

Jurdi, Nawaf ;

Varlet, Pascale ;

Perry, Arie ;

Scharnhorst, David ;

Fan, Xing ;

Muraszko, Karin M. ;

Eberhart, Charles G. ;

Ng, Ho-Keung ;

Gururangan, Sridharan ;

Van Meter, Timothy ;

Remke, Marc ;

Lafay-Cousin, Lucie ;

Chan, Jennifer A. ;

Sirachainan, Nongnuch ;

Pomeroy, Scott L. ;

Clifford, Steven C. ;

Gajjar, Amar ;

Shago, Mary ;

Halliday, William ;

Taylor, Michael D. ;

Grundy, Richard ;

Lau, Ching C. ;

Phillips, Joanna ;

Bouffet, Eric ;

Dirks, Peter B. ;

Hawkins, Cynthia E. .

ACTA NEUROPATHOLOGICA, 2014, 128 (02) :291-303

[7] Anaplastic sarcomas of the kidney are characterized by DICER1 mutations [J].

Wu, Mona K. ;

Vujanic, Gordan M. ;

Fahiminiya, Somayyeh ;

Watanabe, Noriko ;

Thorner, Paul S. ;

O'Sullivan, Maureen J. ;

Fabian, Marc R. ;

Foulkes, William D. .

MODERN PATHOLOGY, 2018, 31 (01) :169-178

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