Maintaining the balance: both gain- and loss-of-function KCNA2 mutants cause epileptic encephalopathy

被引：3

作者：

Droegemoeller, B. I. ^{[1
]}

机构：

[1] Univ British Columbia, Canadian Pharmacogen Network Drug Safety, Dept Pediat, Vancouver, BC V5Z 1M9, Canada

来源：

CLINICAL GENETICS | 2015年 / 88卷 / 02期

基金：

英国惠康基金;

关键词：

MUTATIONS;

D O I：

10.1111/cge.12615

中图分类号：

Q3 [遗传学];

学科分类号：

071007 ; 090102 ;

摘要：

De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy Syrbe et al. (2015) Nat Genet 47(4):393-99

引用

页码：137 / 139

页数：3

共 3 条

[1] De novo mutations in epileptic encephalopathies [J].

Allen, Andrew S. ;

Berkovic, Samuel F. ;

Cossette, Patrick ;

Delanty, Norman ;

Dlugos, Dennis ;

Eichler, Evan E. ;

Epstein, Michael P. ;

Glauser, Tracy ;

Goldstein, David B. ;

Han, Yujun ;

Heinzen, Erin L. ;

Hitomi, Yuki ;

Howell, Katherine B. ;

Johnson, Michael R. ;

Kuzniecky, Ruben ;

Lowenstein, Daniel H. ;

Lu, Yi-Fan ;

Madou, Maura R. Z. ;

Marson, Anthony G. ;

Mefford, Heather C. ;

Nieh, Sahar Esmaeeli ;

O'Brien, Terence J. ;

Ottman, Ruth ;

Petrovski, Slave ;

Poduri, Annapurna ;

Ruzzo, Elizabeth K. ;

Scheffer, Ingrid E. ;

Sherr, Elliott H. ;

Yuskaitis, Christopher J. ;

Abou-Khalil, Bassel ;

Alldredge, Brian K. ;

Bautista, Jocelyn F. ;

Berkovic, Samuel F. ;

Boro, Alex ;

Cascino, Gregory D. ;

Consalvo, Damian ;

Crumrine, Patricia ;

Devinsky, Orrin ;

Dlugos, Dennis ;

Epstein, Michael P. ;

Fiol, Miguel ;

Fountain, Nathan B. ;

French, Jacqueline ;

Friedman, Daniel ;

Geller, Eric B. ;

Glauser, Tracy ;

Glynn, Simon ;

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Reichel, Stephanie Nadine ;

Loeffler, Heidi ;

Jezutkovic, Nicole ;

Weckhuysen, Sarah ;

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Scheffer, Ingrid E. ;

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